Información de la prueba
Síndrome de Van den Ende-Gupta (VDEGS) — Fox terrier (Wire)
Musculoesquelético · Perro
Prueba molecular para el síndrome de Van den Ende-Gupta (VDEGS) canino, una enfermedad hereditaria del desarrollo esquelético descrita en el Fox terrier de pelo duro (Wire Fox Terrier), con prognatismo mandibular severo, luxación patelar grave y otras malformaciones esqueléticas. Es un modelo canino de la enfermedad humana por SCARF2. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto.
Incidencia
Documentada en el Wire Fox Terrier (OMIA; Hytönen et al. 2016). El Toy fox terrier no consta en OMIA para esta entidad; su inclusión requiere validación (datos limitados).
Manejo del criador
- Genotipar reproductores antes de la cubrición
- No cruzar portador × portador (25 % de homocigotos afectos)
- Un animal afecto no debe reproducirse; portador × libre no genera afectos
- Tras un caso confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus
- Registrar el estatus en el pedigrí
- No cruzar portador × portador (25 % de homocigotos afectos)
- Un animal afecto no debe reproducirse; portador × libre no genera afectos
- Tras un caso confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus
- Registrar el estatus en el pedigrí
Notas del especialista
Diagnóstico diferencial con otras condrodisplasias y displasias esqueléticas caninas y con luxación rotuliana multifactorial. Radiografía y exploración dental orientan el diagnóstico. Manejo ortopédico sintomático de la luxación rotuliana según grado.
Referencias
Hytönen MK et al. 2016. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. PMID: 27187611