Información de la prueba
Ataxia cerebelar canina (Russell/Fox terriers)
Neurológico · Perro
Ataxia cerebelar hereditaria del grupo Russell de terriers y del Fox terrier, causada por una mutación en KCNJ10 (canal de potasio Kir4.1). Cursa con ataxia progresiva, con o sin miokimia (fasciculaciones y ondas musculares) y con o sin crisis, por lo que se conoce también como ataxia espinocerebelosa con miokimia y convulsiones (SAMS). Es una entidad distinta de la ataxia de aparición tardía por CAPN1, que se ofrece como prueba aparte en el Parson Russell terrier.
Incidencia
Descrita en el grupo Russell de terriers (Jack, Parson y Russell terrier) y en el Fox terrier de pelo liso y el toy fox terrier (Gilliam et al. 2014; Rohdin et al. 2015). No se dispone de frecuencias de portadores consolidadas para el conjunto de razas del panel.
Manejo del criador
- Testar los reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- No criar con animales afectados
- No confundir esta prueba con la de CAPN1 del Parson Russell terrier
- No cruzar dos portadores
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- No criar con animales afectados
- No confundir esta prueba con la de CAPN1 del Parson Russell terrier
Notas del especialista
Diagnóstico diferencial con la ataxia por CAPN1 (Parson Russell terrier), con ataxias cerebelosas adquiridas y con otros cuadros con miokimia. El electromiograma puede mostrar descargas miokímicas. No existe tratamiento curativo específico; el manejo es de soporte y con control de las crisis cuando las hay.
Referencias
1. Gilliam D et al. 2014. A homozygous KCNJ10 mutation in Jack Russell Terriers and related breeds with spinocerebellar ataxia with myokymia, seizures, or both. Journal of Veterinary Internal Medicine. PMID: 24708069
2. Rohdin C et al. 2015. A KCNJ10 mutation previously identified in the Russell group of terriers also occurs in Smooth-Haired Fox Terriers with hereditary ataxia and in related breeds. Acta Veterinaria Scandinavica. PMID: 25998802
3. Gast AC et al. 2016. Genome-wide association study for hereditary ataxia in the Parson Russell Terrier and DNA-testing for ataxia-associated mutations in the Parson and Jack Russell Terrier. BMC Veterinary Research. PMID: 27724896
4. OMIA:002089-9615. Ataxia, cerebellar, KCNJ10-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.
2. Rohdin C et al. 2015. A KCNJ10 mutation previously identified in the Russell group of terriers also occurs in Smooth-Haired Fox Terriers with hereditary ataxia and in related breeds. Acta Veterinaria Scandinavica. PMID: 25998802
3. Gast AC et al. 2016. Genome-wide association study for hereditary ataxia in the Parson Russell Terrier and DNA-testing for ataxia-associated mutations in the Parson and Jack Russell Terrier. BMC Veterinary Research. PMID: 27724896
4. OMIA:002089-9615. Ataxia, cerebellar, KCNJ10-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.