Panel multienfermedad dirigido al Braco alemán de pelo corto que agrupa cuatro pruebas moleculares de afecciones hereditarias descritas en la raza: enfermedad de von Willebrand tipo 2 (VWF), epidermólisis bullosa juntural (LAMA3), lupus eritematoso exfoliativo cutáneo (UNC93B1) y síndrome de mutilación acral (GDNF-AS). Permite gestionar coagulopatías, dermatosis ampollosas, autoinmunidad cutánea y neuropatías sensitivas.

Raza aplicable: Braco alemán de pelo corto. La vWD2 está documentada en Braco alemán de pelo corto y de pelo duro (OMIA:001339-9615). La JEB está descrita en German Pointer (OMIA:001677-9615), con estudios de prevalencia y tendencia genética en poblaciones italianas (Pertica et al., 2010; Frattini et al., 2021). La ECLE está descrita en Braco alemán de pelo corto y Vizsla (OMIA:001609-9615). La AMS está validada en Braco alemán de pelo corto entre otras razas (OMIA:001514-9615). No se publican frecuencias fiables de portadores para las cuatro variantes (datos limitados).

- Sangrado mucocutáneo y prolongación del sangrado tras cirugía o trauma (vWD2)
- Ampollas y despegamiento cutáneo-mucoso de inicio neonatal, úlceras orales y onicomadesis (JEB)
- Descamación generalizada, eritema y costras, con onicomadesis y curso crónico (ECLE)
- Úlceras y mutilaciones indoloras en dedos y almohadillas, con nocicepción distal perdida y propiocepción conservada (AMS)

Las pruebas del panel se desarrollaron de forma independiente. La vWD2 del Braco se asoció a variantes de VWF: c.4937A>G (p.N1646S) en el de pelo corto (Kramer et al., 2004) y c.1657T>G (p.W553G) en el de pelo duro, que también segrega en el de pelo corto (Vos-Loohuis et al., 2017). La JEB se describió en el Braco como modelo animal natural de la JEB humana, causada por una inserción de ADN satélite de 6,5 kb en el intrón 35 de LAMA3 (Capt et al., 2005). La ECLE se mapeó a CFA18 (Wang et al., 2011) y en 2020 se identificó la variante causal en UNC93B1 (Leeb et al., 2020). La AMS se asoció a una mutación puntual en el lincRNA GDNF-AS (Plassais et al., 2016).

- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- Condiciones recesivas (JEB, ECLE, AMS) y, según linaje, vWD2: no cruzar portador×portador (25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Dada la gravedad y la ausencia de tratamiento curativo de la JEB, no cruzar portadores conocidos en líneas de riesgo
- En vWD2, priorizar reproductores libres de la variante implicada en la raza y consultar con el veterinario antes de decidir el cruce
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

La vWD2 se confirma por dosificación de antígeno y actividad de VWF; valorar el tiempo de sangrado antes de cirugías en animales no genotipados. La JEB requiere biopsia con inmunofluorescencia/microscopía electrónica (separación en la lámina lúcida) y confirmación genética específica de la variante del Braco. La ECLE requiere biopsia con dermatitis de interfase e inmunohistoquímica, y manejo inmunomodulador. La AMS requiere valoración neurológica (pérdida de nocicepción con propiocepción conservada) y exclusión de otras causas de úlceras indoloras. Verifica qué variantes concretas incluye cada laboratorio.

1. Kramer JW et al. 2004. A von Willebrand's factor genomic nucleotide variant and polymerase chain reaction diagnostic test associated with inheritable type-2 von Willebrand's disease in a line of German Shorthaired Pointer dogs. Vet Pathol 41(3). PMID 15133170.
2. Vos-Loohuis M et al. 2017. A novel VWF variant associated with type 2 von Willebrand disease in German Wirehaired Pointers and German Shorthaired Pointers. Anim Genet 48(4). PMID 28696025.
3. Capt A et al. 2005. Inherited junctional epidermolysis bullosa in the German Pointer: establishment of a large animal model. J Invest Dermatol 124(3). PMID 15737193.
4. Pertica G et al. 2010. Prevalence of inherited junctional epidermolysis bullosa in German shorthaired pointers bred in Italy. Vet Rec 167(19). PMID 21257512.
5. Frattini S et al. 2021. Genetic trend of the junctional epidermolysis bullosa in the German shorthaired pointer in Italy. Vet Rec Open 8(1). PMID 34457315.
6. Wang P et al. 2011. Familial cutaneous lupus erythematosus (CLE) in the German shorthaired pointer maps to CFA18, a canine orthologue to human CLE. Immunogenetics 63(4). PMID 21132284.
7. Leeb T et al. 2020. A Missense Variant Affecting the C-Terminal Tail of UNC93B1 in Dogs with Exfoliative Cutaneous Lupus Erythematosus (ECLE). Genes (Basel) 11(2). PMID 32028618.
8. Plassais J et al. 2016. A Point Mutation in a lincRNA Upstream of GDNF Is Associated to a Canine Insensitivity to Pain: A Spontaneous Model for Human Sensory Neuropathies. PLoS Genet 12(12). PMID 28033318.
9. Paradis M et al. 2005. Acral mutilation and analgesia in 13 French spaniels. Vet Dermatol 16(2). PMID 15842538.
10. Correard S et al. 2019. Canine neuropathies: powerful spontaneous models for human hereditary sensory neuropathies. Hum Genet 138(5). PMID 30955094.
11. Bardagí M et al. 2011. Acral mutilation syndrome in a miniature pinscher. J Comp Pathol 144(2-3). PMID 20961556.
12. OMIA:001339-9615 (Von Willebrand disease II), OMIA:001677-9615 (Epidermolysis bullosa junctionalis, LAMA3-related), OMIA:001609-9615 (Exfoliative cutaneous lupus erythematosus), OMIA:001514-9615 (Acral mutilation syndrome).