Información de la prueba

Lupus eritematoso exfoliativo cutáneo (ECLE)

Dermatológico · Perro

Enfermedad autoinmune cutánea del perro caracterizada por dermatitis exfoliativa generalizada y, con frecuencia, onicomadesis (desprendimiento de las uñas). Las lesiones son de tipo lupus eritematoso cutáneo, con dermatitis de interfase en la histología. Aparece en edad adulta, es crónica y suele progresar. Las razas predispuestas son el Braco alemán de pelo corto (German shorthaired pointer) y el Vizsla, lo que sugiere una base hereditaria.
Patrón de herenciaAutosómica recesiva (monogénica); variante causal identificada en UNC93B1
Gen / MutaciónUNC93B1 c.1438C>A p.(Pro480Thr) (CanFam3.1 g.49834825C>A; OMIA001609), descrita en Braco alemán de pelo corto, Braco alemán de pelo largo, Braque du Bourbonnais y Vizsla
PenetranciaRasgo monogénico autosómico recesivo con penetrancia aparentemente alta en homocigotos en las razas predispuestas; la expresividad clínica es variable. Los heterocigotos son portadores asintomáticos.
Códigovejn
Plazo de entrega15 días
Precio52,60 €

Incidencia

Razas predispuestas con variante documentada (OMIA001609-9615): Braco alemán de pelo corto (German Shorthaired Pointer), Vizsla y Braque du Bourbonnais; se han encontrado portadores también en Bracos alemanes de pelo largo. No hay cifras publicadas fiables de incidencia ni de frecuencia de portadores.

Manejo del criador

- Existe prueba genética de la variante UNC93B1: testar a los reproductores de razas predispuestas.
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos.
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría.
- Retirar de la cría a los animales afectados.
- Documentar el pedigrí de los casos y comunicar el antecedente al comprador de descendencia de líneas afectas.

Notas del especialista

Diagnóstico diferencial con otras dermatitis exfoliativas (seborreica primaria, zinc-responsiva, demodicosis generalizada, leishmaniosis, endocrinopatías) y con el penfigoide foliáceo. La biopsia con dermatitis de interfase y la inmunofluorescencia/inmunohistoquímica compatible con lupus son decisivas; la onicomadesis orienta la sospecha. La prueba genética de UNC93B1 permite confirmar el diagnóstico en razas predispuestas y orientar la cría. Tratamiento sintomático con inmunomoduladores (glucocorticoides, ácidos grasos, etc.) según criterio dermatológico, con respuesta variable.

Referencias

1. Wang P, Zangerl B, Werner P, Mauldin EA, et al. Familial cutaneous lupus erythematosus (CLE) in the German shorthaired pointer maps to CFA18, a canine orthologue to human CLE. Immunogenetics 2011. PMID:21132284.
2. Leeb T, Leuthard F, Jagannathan V, Kiener S, et al. A Missense Variant Affecting the C-Terminal Tail of UNC93B1 in Dogs with Exfoliative Cutaneous Lupus Erythematosus (ECLE). Genes (Basel) 2020. PMID:32028618.
3. OMIA:001609-9615 Exfoliative cutaneous lupus erythematosus (Canis lupus familiaris).

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