Información de la prueba

Enfermedad de von Willebrand tipo 2 (Braco alemán)

Hematológico · Perro

Enfermedad hemorrágica por defecto cualitativo del factor de von Willebrand, con multímeros anómalos y gravedad moderada o grave. En el Braco alemán se asocia a variantes del gen VWF. Prueba complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.
Patrón de herenciaAutosómica con penetrancia variable: la bibliografía describe deficiencia del antígeno vWF tanto en homocigotos como en heterocigotos; OMIA la registra genéricamente como autosómica.
Gen / MutaciónVWF. Braco alemán de pelo duro: c.1657T>G p.(W553G) (OMIA:001339-9615, variante 803; PMID 28696025). Braco alemán de pelo corto: c.4937A>G p.(N1646S) (variante 84; PMID 15133170).
PenetranciaVariable. La homocigosis de la variante c.1657G es la que mejor se asocia a enfermedad en el Braco alemán.
Códigoyqio
Plazo de entrega10 días
Precio52,60 €

Incidencia

Documentada en Braco alemán de pelo duro y de pelo corto; también descrita en Boykin Spaniel, Crestado chino y Spitz alemán. Datos limitados de prevalencia.

Manejo del criador

- Genotipar a los reproductores
- Evitar cruzar animales portadores de la variante implicada en la raza
- La prueba de PCR permitió eliminar la variante de líneas afectadas (Kramer 2004)
- Consultar con el veterinario antes de tomar decisiones reproductivas

Notas del especialista

El tipo 2 cursa con multímeros de vWF anómalos; el hemograma y las pruebas de coagulación orientan, pero el diagnóstico definitivo requiere genotipado. La variante c.4937G aparece también en el Crestado chino sin clínica, lo que obliga a interpretar con cautela según la raza.

Referencias

1. Vos-Loohuis M et al. 2017, A novel VWF variant associated with type 2 von Willebrand disease in German Wirehaired Pointers and German Shorthaired Pointers. Anim Genet. PMID: 28696025. 2. Kramer JW et al. 2004, A von Willebrand's factor genomic nucleotide variant and polymerase chain reaction diagnostic test associated with inheritable type-2 von Willebrand's disease in a line of German Shorthaired Pointer dogs. Vet Pathol. PMID: 15133170. OMIA:001339-9615.

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