Panel genético de la Bolonka zwetna que combina dos pruebas de atrofia progresiva de retina (PRA) — la forma cord1 (RPGRIP1, distrofia de conos y bastones) y la forma prcd (PRCD, degeneración progresiva de bastones y conos) — con dos pruebas de características del manto: la dilución del color (D-locus d1) y el furnishing (bigote y cejas/pelo facial largo). El panel permite la selección de cría tanto para salud ocular como para color y tipo de manto. La prueba de cord1 se ofrece como marcador de riesgo, sin validación raza-específica publicada en la Bolonka.

Bolonka zwetna. No se dispone de frecuencias poblacionales verificables para ninguna de las cuatro variantes en esta raza (datos limitados). La variante RPGRIP1 (cord1) es un marcador pan-racial presente en múltiples razas, pero la asociación clínica raza-específica no está publicada en la Bolonka; la prcd-PRA está descrita en más de 20 razas. El cribado de reproductores se recomienda antes de la cría, en especial para las formas oculares.

- cord1-PRA: pérdida visual progresiva, a menudo de inicio variable, con cambios de fondo de ojo
- prcd-PRA: ceguera nocturna y pérdida visual progresiva de inicio adulto
- D-locus d1: en homocigosis, pelo de tono diluido (azul/leonado); sin signos clínicos
- Furnishing: pelo facial y en cejas más largo (barba/tasas); sin signos clínicos

La PRA cord1 se asoció en el Teckel de pelo largo miniatura a una inserción de 44 pb en el exón 2 de RPGRIP1 (Mellersh et al., 2006) y también se describe en el English springer spaniel. No consta validación raza-específica de esta variante en la Bolonka zwetna: los datos publicados en 132 razas indican que la variante RPGRIP1 segrega en múltiples razas, pero con relevancia clínica establecida sobre todo en el Teckel miniatura de pelo largo (Donner y Mellersh, 2024). La prcd-PRA se asocia a la variante clásica de PRCD (c.5G>A, p.C2Y), la forma de PRA más prevalente en perros. La dilución del D-locus d1 corresponde a la variante clásica de MLPH. El furnishing se asocia a una inserción de 167 pb en el 3’UTR de RSPO2 (Cadieu et al., 2009), un carácter de expresión variable.

- Genotipar reproductores para RPGRIP1, PRCD, MLPH (d1) y RSPO2 antes de la cubrición
- Para PRA cord1 y prcd: no cruzar dos portadores de la misma variante
- Si un animal es portador de cord1 y de prcd a la vez, priorizar pareja libre para ambas variantes
- Para cord1, interpretar el resultado con cautela: la variante es un marcador de riesgo sin validación raza-específica en la Bolonka
- Para D-locus d1 y furnishing: la elección de cruces es en parte estética; informar al comprador del estatus
- Un portador puede cruzarse con un libre y la descendencia destinada a cría debe testarse
- Tras un caso confirmado de PRA, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

La cord1-PRA tiene penetrancia variable: un perro homocigoto para la variante RPGRIP1 puede no desarrollar enfermedad clínica, lo que ha generado debate sobre la utilidad del test aislado; además, no consta validación raza-específica en la Bolonka. La prcd-PRA es la forma más prevalente y debe cribarse en razas con frecuencia de portadores conocida. La dilución (d1) en homocigosis puede asociarse en algunas razas a alopecia por dilución del color; en la Bolonka no es un problema sistemático. El furnishing es un carácter dominante deseado en razas de barba; la prueba ayuda a predecir el fenotipo del manto en la camada.

1. Mellersh CS, et al. Canine RPGRIP1 mutation establishes cone-rod dystrophy in miniature longhaired dachshunds as a homologue of human Leber congenital amaurosis. Genomics. 2006. PMID: 16806805.
2. Zangerl B, et al. Genomics. 2006. PMID: 16938425.
3. Drögemüller C, et al. A noncoding MLPH SNP at the splice donor of exon 1 represents a candidate causal mutation for coat color dilution in dogs. J Hered. 2007. PMID: 17519392.
4. Cadieu E, et al. Coat variation in the domestic dog is governed by variants in three genes. Science. 2009. PMID: 19713490.
5. Donner J, Mellersh C. Frequency of RPGRIP1 and MAP9 genetic modifiers of canine progressive retinal atrophy, in 132 breeds of dog. Anim Genet. 2024. PMID: 38752391.
OMIA:001432-9615 (cord1/RPGRIP1); OMIA:000031-9615 (D-locus/MLPH); OMIA:001531-9615 (furnishing/RSPO2).