Painel multidoença dirigido ao Pastor belga (variedades Malinois, Laekenois, Groenendael, Tervueren) e ao Pastor holandês que agrupa cinco testes de doenças hereditárias descritas nestas raças: atrofia do SNC com ataxia cerebelosa (CACA), cardiomiopatia com mortalidade juvenil (CJM), degenerescência esponjosa com ataxia cerebelosa tipo 1 (SDCA1), degenerescência esponjosa com ataxia cerebelosa tipo 2 (SDCA2) e mielopatia degenerativa (DM exão 2). A epilepsia idiopática do Pastor belga é um caráter multifatorial sem teste molecular validado, pelo que é avaliada por fenótipo e pedigree, não por genótipo.

Raças aplicáveis: Pastor belga e Pastor holandês. As formas SDCA foram documentadas sobretudo em Malinois. A CACA mostrou uma frequência de portadores de 6 % em 631 Pastores belgas não afetados (38 portadores) e a CJM de 27,2 % em cães testados; os dados de DM variam muito entre raças e linhas. Números populacionais consolidados: dados limitados.

- Ataxia cerebelosa progressiva com intenção aberrante e hipermetria (CACA, SDCA1, SDCA2)\n- Sinais de desmielinização/neurodegeneração: tremores, fraqueza, deterioração motora\n- Morte súbita juvenil ou insuficiência cardíaca de aparecimento precoce (CJM)\n- Paresia progressiva dos membros com ataxia proprioceptiva (DM)\n- Crises epiléticas recorrentes (epilepsia idiopática)

As ataxias cerebelosas hereditárias do Pastor belga foram caracterizadas por grupos europeus: a CACA deve-se a uma deleção de SELENOP (Christen 2021), a SDCA1 a KCNJ10 (Mauri 2017) e a SDCA2 a uma inserção SINE em ATP1B2 (Mauri 2017); a CJM está associada a YARS2 (Gurtner 2020). A DM canina foi associada à variante do exão 2 de SOD1 (Awano 2009). A epilepsia do Pastor belga é estudada como caráter complexo e não dispõe de teste molecular validado.

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição; o painel permite gerir várias doenças numa única amostra\n- Para as condições recessivas (CACA, CJM, SDCA1, SDCA2): não cruzar portador × portador (risco de 25 % de homozigotos afetados); portador × livre produz 0 % de afetados e 50 % de portadores\n- Para a DM: recordar a penetrância incompleta; não basear decisões de eutanásia apenas no genótipo\n- A epilepsia é gerida por fenótipo clínico e pedigree: não há teste molecular validado e um animal afetado não deve reproduzir-se\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

Verificar que variantes concretas inclui cada laboratório, porque os painéis de Pastor belga variam entre fornecedores. Diferenciar clinicamente SDCA1/SDCA2/CACA por idade de início e padrão (ressonância, eletromiografia). A DM é um diagnóstico de exclusão: descartar compressão medular, hérnia discal e neoplasia. A epilepsia idiopática do Pastor belga requer diagnóstico clínico (EEG, video-monitorização) e exclusão de causas secundárias antes de a atribuir a predisposição genética.

1. Christen M et al. 2021. Deletion of the SELENOP gene leads to CNS atrophy with cerebellar ataxia in dogs. PLoS Genet. PMID: 34339417. 2. Gurtner C et al. 2020. YARS2 Missense Variant in Belgian Shepherd Dogs with Cardiomyopathy and Juvenile Mortality. Genes (Basel). PMID: 32183361. 3. Mauri N et al. 2017. A Missense Variant in KCNJ10 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA1). G3 (Bethesda). PMID: 28007838. 4. Kleiter M et al. 2011. Spongy degeneration with cerebellar ataxia in Malinois puppies: a hereditary autosomal recessive disorder? J Vet Intern Med. PMID: 21488963. 5. Mauri N et al. 2017. A SINE Insertion in ATP1B2 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA2). G3 (Bethesda). PMID: 28620085. 6. Awano T et al. 2009. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy. PNAS. PMID: 19188595. OMIA:002367-9615, OMIA:002256-9615, OMIA:002089-9615, OMIA:002110-9615, OMIA:000263-9615.