Detalhe do Teste

Doença neurodegenerativa recessiva do Pastor-belga, descrita sobretudo na variedade Malinois, que combina ataxia cerebelosa de início muito precoce e degenerescência espongiforme da substância branca e cinzenta. Os sinais surgem por volta das 4 semanas de vida e progridem rapidamente para a morte ou eutanásia em poucas semanas. Histologicamente observa-se vacuolização bilateral-simétrica do neuropilo no cerebelo, tronco encefálico e corno ventral da medula. É o homólogo canino da síndrome EAST humana.

Própria do Pastor-belga, em particular da variedade Malinois, embora a variante também tenha sido detetada em heterozigotia no Tervueren e no Groenendael. Dados fiáveis de frequência populacional não publicados; a maioria dos casos concentra-se em linhas de Malinois de trabalho.

- Testar os reprodutores antes da cobrição, especialmente em linhas de Malinois com antecedentes neurológicos\n- Não cruzar dois portadores: 25 % de risco de homozigotos afetados\n- Um portador pode ser cruzado com um isento; a descendência destinada à criação deve ser testada\n- Excluir portadores em linhas com elevada prevalência e substituí-los por descendentes isentos sem estreitar o pool genético\n- Recordar que nem todos os casos de ataxia cerebelosa do Malinois são explicados pela SDCA1: considerar também a SDCA2 (ATP1B2)

O diagnóstico diferencial dentro do Pastor-belga inclui a SDCA2 (mutação em ATP1B2, fenótipo semelhante mas com convulsões e cegueira central), outras ataxias cerebelosas de início juvenil e processos tóxicos ou infecciosos. A histopatologia mostra vacuolização bilateral-simétrica do neuropilo dirigida aos núcleos cerebelosos, corno ventral cervical e tronco encefálico. A SDCA1 é um modelo canino da síndrome EAST humana (epilepsia, ataxia, surdez neurossensorial e tubulopatia).

1. Mauri N et al. 2017, una variante missense en KCNJ10 en pastores belgas afectados por degeneración esponjosa con ataxia cerebelar (SDCA1) (PMID 28007838)
2. Kleiter M et al. 2011, degeneración esponjosa con ataxia cerebelar en cachorros Malinois: descripción inicial (PMID 21488963)
3. OMIA:002089 SDCA1 (KCNJ10)