Detalhe do Teste

Segunda forma de degenerescência esponjosa com ataxia cerebelar do Pastor belga, também recessiva e descrita no Malinois. Partilha o início precoce (4 semanas) e a vacuolização bilateral-simétrica da neuropila com a SDCA1, mas acrescenta convulsões, marcha em círculos e cegueira central. A rápida progressão obriga quase sempre à eutanásia por volta das 6 semanas de vida.

Descrita no Pastor belga Malinois (4 de 11 cachorros na família índice). A variante em homozigotia foi encontrada em 5 afetados e estava ausente em 258 Pastores belgas controlo e em 503 cães de outras raças. Frequência populacional não publicada: dados limitados.

- Testar os reprodutores antes da cobrição em todas as variedades de Pastor belga, com prioridade no Malinois
- Não cruzar dois portadores: 25 % de risco de homozigotos afetados
- Um portador pode cobrir-se com um livre; a descendência destinada à reprodução deve ser testada
- Em linhas com antecedentes neurológicos, considerar o teste combinado SDCA1+SDCA2 dada a sobreposição clínica
- Substituir os portadores por descendentes livres sem estreitar o pool genético

Clinicamente indistinguível da SDCA1 no início, mas com convulsões e cegueira central mais marcadas. A histologia é sobreponível (vacuolização em núcleos cerebelares, corno ventral cervical e tronco cerebral, com necrose neuronal e gliose). Perante um Malinois com ataxia cerebelar juvenil, convém testar ambas as variantes KCNJ10 e ATP1B2 antes de confirmar o diagnóstico. Existem ainda casos não explicados por nenhuma das duas variantes, o que sugere heterogeneidade genética residual.

1. Mauri N et al. 2017, una inserción SINE en ATP1B2 en pastores belgas afectados por degeneración esponjosa con ataxia cerebelar (SDCA2) (PMID 28620085)
2. OMIA:002110 SDCA2 (ATP1B2)