Detalhe do Teste

Atrofia do sistema nervoso central com ataxia cerebelosa (CACA) do Pastor belga, causada por uma deleção do gene SELENOP (anteriormente SEPP1) que compromete o transporte de selénio. Os cachorros afetados apresentam ataxia e sinais cerebelosos progressivos. O teste genético é complementar do exame neurológico.

Portadores: 6 % (38 de 631 pastores belgas não afetados); a deleção estava ausente em 735 genomas controlo. Fora da família índice: dados limitados.

- Genotipar reprodutores de todas as variedades de Pastor belga (teste de deleção SELENOP) antes da cobrição.\n- Não cruzar portador×portador (25 % de homozigotos afetados); portador×isento não produz afetados.\n- Prioritário em linhas com ataxia juvenil; descartar também SDCA1 (KCNJ10) e SDCA2 (ATP1B2).\n- Registar os casos com confirmação genética para estimar a prevalência real.

O diagnóstico diferencial inclui outras ataxias hereditárias e processos adquiridos (inflamatórios, tóxicos, metabólicos). A base molecular não está plenamente definida; a confirmação clínica apoia-se no quadro, na RM e na exclusão de outras causas. Início em animais jovens. Manejo de suporte.

1. Christen M et al. 2021, deleción del gen SELENOP causa atrofia del SNC con ataxia cerebelar en perros (PMID 34339417)
2. OMIA:002367 CACA (SELENOP)