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Pack Fox terrier: Ataxia espinocerebelar (SCA), Luxação primária da lente (PLL) e síndrome de van den Ende-Gupta (VDEGS)

Geral · Cão

Painel genético multidoença para o Fox terrier que agrupa três testes moleculares de afeções hereditárias descritas na raça: ataxia espinocerebelar (SCA), luxação primária da lente (PLL) e síndrome de van den Ende-Gupta (VDEGS). Cada condição tem base molecular e herança própria. O painel é complementar do exame ocular e neurológico na seleção reprodutiva.
Padrão de herançaMista: SCA — autossómica recessiva. CHG — autossómica recessiva. PLL — dominante incompleta. VDEGS — autossómica recessiva.
Gene / MutaçãoSCA — gene a confirmar no Fox terrier (KCNJ10 em raças terrier aparentadas, transferência a verificar); TPO c.331C>T (CHG; validada no Rat/Toy Fox Terrier, aplicada ao Fox Terrier); ADAMTS17 (PLL); SCARF2 (VDEGS)
PenetrânciaSCA: penetrância alta em homozigotos com início juvenil e curso progressivo (a confirmar para a forma específica do Fox terrier). PLL: penetrância incompleta (dominante incompleta). VDEGS: penetrância alta em homozigotos.
Tipo de amostrasangre con EDTA 1mL
Códigonhgz
Prazo de entrega15 dias
Preço121,13 €
RaçasFox terrier

Incidência

Raça aplicável: Fox terrier (pelo liso e duro conforme a condição). As frequências fiáveis de portadores na população reprodutora não são publicadas de forma sistemática (dados limitados); a PLL é relativamente frequente em linhas de terrier pequenos.

Sinais clínicos

- Ataxia progressiva, tremor e sinais cerebelosos desde jovens (SCA)\n- Letargia, falha de crescimento, pelo despigmentado e bócio desde cachorro (CHG)\n- Visão alterada, olho vermelho doloroso e midríase (PLL aguda)\n- Luxação da lente com glaucoma secundário e cegueira (PLL)\n- Malformações esqueléticas: arqueamento dos membros, prognatismo e alterações faciais (VDEGS)\n- Dificuldade respiratória e de deglutição em alguns casos (VDEGS)

História

A luxação primária da lente foi ligada a ADAMTS17 a partir de trabalhos de Sargan, Gould e colaboradores em terriers e raças pequenas. A síndrome de van den Ende-Gupta foi descrita no Fox terrier como entidade óssea congénita recessiva; a atribuição molecular exata na bibliografia acessível é menos sólida e deve ser verificada na fonte primária. A ataxia espinocerebelar hereditária do Fox terrier foi descrita como entidade específica da raça; o gene causal não está firmemente estabelecido na bibliografia acessível (em raças terrier aparentadas foi associada a KCNJ10, mas a transferência para o Fox terrier deve ser verificada).

Manejo do criador

- Genotipar reprodutores antes da cobrição; o painel cobre três condições numa única amostra\n- Para SCA e VDEGS (recessivas): não cruzar dois portadores — risco de 25% de homozigotos afetados; portador×livre é seguro para a descendência destinada à criação se for testada\n- Para a PLL (dominante incompleta): os heterozigotos podem transmitir a variante a 50% da descendência; priorizar animais livres para criação e fazer avaliação oftalmológica anual\n- Enquanto se confirma o gene de SCA e de VDEGS, evitar cruzar animais afetados e manter registo genealógico de linhas com casos\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estatuto ao comprador

Notas do especialista

A SCA deve ser diferenciada de outras ataxias cerebelosas e de causas adquiridas (infecciosas, tóxicas, neoplásicas). A PLL deve ser diferenciada de luxação traumática ou secundária a uveíte. A VDEGS tem diagnóstico diferencial com outras displasias esqueléticas congénitas; o estudo molecular confirma. Exame ocular anual (ECVO/CERF) em todos os reprodutores. | NOTA 2026-09-18: CHG/TPO no Fox Terrier sem casos publicados (dados limitados).

Referências

3. Gould D y cols. ADAMTS17 y luxación primaria de lente (PMID 22050825)

Testes incluídos neste pacote (3)

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Preço: 121,13 € · Prazo de entrega: 15 dias

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