Detalhe do Teste
Ataxia cerebelar canina (Russell/Fox terriers)
Neurológico · Cão
Ataxia cerebelar hereditária do grupo Russell de terriers e do Fox terrier, causada por uma mutação em KCNJ10 (canal de potássio Kir4.1). Cursa com ataxia progressiva, com ou sem miocimia (fasciculações e ondulações musculares) e com ou sem crises, pelo que é também conhecida como ataxia espinocerebelar com miocimia e convulsões (SAMS). É uma entidade distinta da ataxia de aparecimento tardio por CAPN1, que é oferecida como teste separado no Parson Russell terrier.
Incidência
Descrita no grupo Russell de terriers (Jack, Parson e Russell terrier) e no Fox terrier de pelo liso e no toy fox terrier (Gilliam et al. 2014; Rohdin et al. 2015). Não se dispõe de frequências de portadores consolidadas para o conjunto de raças do painel.
Manejo do criador
- Testar os reprodutores antes do acasalamento
- Não cruzar dois portadores
- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à criação
- Não criar com animais afetados
- Não confundir este teste com o de CAPN1 do Parson Russell terrier
- Não cruzar dois portadores
- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à criação
- Não criar com animais afetados
- Não confundir este teste com o de CAPN1 do Parson Russell terrier
Notas do especialista
Diagnóstico diferencial com a ataxia por CAPN1 (Parson Russell terrier), com ataxias cerebelares adquiridas e com outros quadros com miocimia. O eletromiograma pode mostrar descargas miocímicas. Não existe tratamento curativo específico; o maneio é de suporte e com controlo das crises quando existem.
Referências
1. Gilliam D et al. 2014. A homozygous KCNJ10 mutation in Jack Russell Terriers and related breeds with spinocerebellar ataxia with myokymia, seizures, or both. Journal of Veterinary Internal Medicine. PMID: 24708069
2. Rohdin C et al. 2015. A KCNJ10 mutation previously identified in the Russell group of terriers also occurs in Smooth-Haired Fox Terriers with hereditary ataxia and in related breeds. Acta Veterinaria Scandinavica. PMID: 25998802
3. Gast AC et al. 2016. Genome-wide association study for hereditary ataxia in the Parson Russell Terrier and DNA-testing for ataxia-associated mutations in the Parson and Jack Russell Terrier. BMC Veterinary Research. PMID: 27724896
4. OMIA:002089-9615. Ataxia, cerebellar, KCNJ10-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.
2. Rohdin C et al. 2015. A KCNJ10 mutation previously identified in the Russell group of terriers also occurs in Smooth-Haired Fox Terriers with hereditary ataxia and in related breeds. Acta Veterinaria Scandinavica. PMID: 25998802
3. Gast AC et al. 2016. Genome-wide association study for hereditary ataxia in the Parson Russell Terrier and DNA-testing for ataxia-associated mutations in the Parson and Jack Russell Terrier. BMC Veterinary Research. PMID: 27724896
4. OMIA:002089-9615. Ataxia, cerebellar, KCNJ10-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.