Detalhe do Teste

Síndrome de Van den Ende-Gupta (VDEGS) — Fox terrier (Wire)

Musculoesquelético · Cão

Teste molecular para a síndrome de Van den Ende-Gupta (VDEGS) canina, uma doença hereditária do desenvolvimento esquelético descrita no Fox terrier de pelo duro (Wire Fox Terrier), com prognatismo mandibular severo, luxação patelar grave e outras malformações esqueléticas. É um modelo canino da doença humana por SCARF2. O teste informa o estatuto isento/portador/afetado.
Padrão de herançaAutossómica recessiva (OMIA:002016-9615)
Gene / MutaçãoSCARF2 deleção de 2 pb: publicada como c.865_866delTC p.(S289Gfs*15); nomenclatura atualizada XM_022410347.1:c.1873_1874del p.(S625Gfs*15) (Hytönen et al. 2016). OMIA:002016-9615
PenetrânciaOs homozigotos mutados expressam o fenótipo esquelético; os heterozigotos são assintomáticos. A gravidade das malformações pode variar.
Códigowixj
Prazo de entrega10 dias
Preço52,60 €

Incidência

Documentada no Wire Fox Terrier (OMIA; Hytönen et al. 2016). O Toy Fox Terrier não consta no OMIA para esta entidade; a sua inclusão requer validação (dados limitados).

Manejo do criador

- Genotipar reprodutores antes da cobrição\n- Não cruzar portador × portador (25 % de homozigotos afetados)\n- Um animal afetado não deve reproduzir-se; portador × isento não gera afetados\n- Após um caso confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estatuto\n- Registar o estatuto no pedigree

Notas do especialista

Diagnóstico diferencial com outras condrodisplasias e displasias esqueléticas caninas e com luxação rotuliana multifatorial. A radiografia e a exploração dentária orientam o diagnóstico. Manejo ortopédico sintomático da luxação rotuliana conforme o grau.

Referências

Hytönen MK et al. 2016. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. PMID: 27187611

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