Painel genético do Cane corso (italiano) que agrupa cinco condições hereditárias autossómicas recessivas descritas ou validadas na raça: a retinopatia multifocal canina 1 (CMR1, lesões retinianas multifocais por BEST1), a mielopatia degenerativa (DM, variante do exão 2 de SOD1), a anomalia dental-esquelética-retiniana (DSRA, síndrome multissistémica por MIA3), a hiperuricosúria/hiperuricemia (HUU, defeito renal de SLC2A9 com risco de urólitos de urato) e a lipofuscinose neuronal ceroide 1 (NCL1, doença neurodegenerativa lisossómica por PPT1). Afeta os sistemas ocular, neurológico, esquelético-dentário e renal/urinário. Prova complementar, não substitutiva, do exame clínico.

Raça aplicável: Cane corso (italiano). CMR1 e DSRA estão caracterizadas na raça (DSRA com variante privada); DM e HUU são variantes presentes em múltiplas raças e a NCL1 foi descrita em casos isolados de Cane corso. Não há frequências populacionais de portadores publicadas para a raça (dados limitados).

- CMR1: placas sub-retinianas multifocais com hiper-refletividade tapetal; visão habitualmente preservada, achado típico no fundo do olho
- DM: ataxia e paresia progressiva das extremidades pélvicas no adulto, com atrofia muscular; não dolorosa no início
- DSRA: hipoplasia, ausência ou fragilidade dentária, alterações esqueléticas e displasia ou degeneração retiniana
- HUU: urólitos de urato (radiolucentes), disúria, hematúria e obstrução uretral, sobretudo em machos
- NCL1: início por volta dos 9 meses com ataxia, fraqueza, desorientação, movimentos cefálicos rítmicos, cifose e deterioração visual e cognitiva
- A progressão é variável conforme a condição; a NCL1 é progressiva e sem tratamento curativo

A variante causal da CMR1 foi identificada no gene BEST1 (Guziewicz et al., 2007) e o Cane corso figura entre as raças afetadas (OMIA:001444-9615). A DM canina foi associada à variante do exão 2 de SOD1 (Awano et al., 2009), presente em muitas raças. A DSRA do Cane corso foi caracterizada geneticamente por Christen et al. (2021) como uma variante de splicing privada de MIA3, com associação completa genótipo-fenótipo na família estudada. A HUU foi atribuída à variante de SLC2A9 descrita por Bannasch et al. (2008). A NCL1 do Cane corso foi descrita por Kolicheski et al. (2017) como uma variante de splicing de PPT1 num cão afetado.

- Genotipar os reprodutores de Cane corso para BEST1, SOD1 exão 2, MIA3, SLC2A9 e PPT1 antes da cobrição
- Não cruzar dois portadores da mesma variante (25 % de homozigotos por ninhada)
- Um portador pode ser cruzado com um exemplar livre; testar a descendência destinada à criação
- Excluir da criação os animais afetados e homozigotos
- Após um caso confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador
- Recordar que a DM tem penetrância incompleta: o genótipo não determina por si só o início nem a gravidade
- Complementar com exame oftalmológico, dentário e ortopédico dos reprodutores

A CMR1 deve ser diferenciada de outras retinopatias hereditárias e confirmada por exploração do fundo do olho; o teste é específico da variante cmr1 e não cobre cmr2 nem cmr3. A DM exige descartar causas compressivas de mielopatia (RM ou mielografia) antes de a atribuir a SOD1. A DSRA requer avaliação dentária, esquelética e oftalmológica combinada. A HUU confirma-se com a análise do cálculo (urólitos de urato) e urocultura, e o seu manejo é dietético e de vigilância urinária. A NCL1 é uma doença neurodegenerativa progressiva sem tratamento curativo, com diagnóstico diferencial face a outras ataxias degenerativas.

1. Guziewicz KE et al. (2007). Bestrophin gene mutations cause canine multifocal retinopathy. Invest Ophthalmol Vis Sci 48:1959-1967. PMID: 17460247
2. Awano T et al. (2009). Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy. Proc Natl Acad Sci USA. PMID: 19188595
3. Christen M et al. (2021). MIA3 Splice Defect in Cane Corso Dogs with Dental-Skeletal-Retinal Anomaly (DSRA). Genes (Basel) 12:1497. PMID: 34680893
4. Brown AT et al. (2024). Dental Abnormalities in Two Dental-Skeletal-Retinal Anomaly-Positive Cane Corso Dogs: A Case Series. J Vet Dent. PMID: 38146186
5. Bannasch D et al. (2008). Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. PMID: 18989453
6. Kolicheski A et al. (2017). Homozygous PPT1 splice donor mutation in a Cane Corso dog with neuronal ceroid lipofuscinosis. J Vet Intern Med 31:149-157. PMID: 28008682
7. OMIA:001444-9615 (CMR1), OMIA:000263-9615 (DM), OMIA:002465-9615 (DSRA), OMIA:000584-9615 (HUU), OMIA:001504-9615 (NCL1).