Detalhe do Teste

Síndrome hereditária multissistémica descrita no Cane Corso que combina anomalias dentárias (dentes frágeis ou translúcidos, hipoplasia ou ausência de peças dentárias), crescimento esquelético desproporcionado e degeneração retiniana progressiva. É causada por uma variante de splicing do gene MIA3 e herda-se de forma autossómica recessiva. Teste complementar, não substitutivo, do exame clínico.

Raça aplicável: Cane Corso (italiano), no qual a variante foi caracterizada. Não existem frequências de portadores populacionais publicadas (dados limitados).

- Testar os reprodutores de Cane Corso para a variante MIA3 c.3822+3_3822+4del antes de criar
- Não cruzar dois portadores: 25 % de homozigóticos afetados
- Um portador pode ser cruzado com um animal isento; testar a descendência destinada à criação
- Excluir da criação os animais afetados e os portadores conhecidos
- Complementar com exame dentário, ortopédico e oftalmológico dos reprodutores

Diagnóstico diferencial com displasias retinianas isoladas, oligodontias sindrómicas e outros defeitos cranioesqueléticos hereditários. O exame deve combinar odontologia, ortopedia e oftalmologia. A variante de MIA3 altera a exportação de colagénio e de outras proteínas secretadas; existe um teste molecular específico que permite confirmar o estado.

1. Christen M et al. 2021, MIA3 Splice Defect in Cane Corso Dogs with Dental-Skeletal-Retinal Anomaly (DSRA). Genes (Basel) 12(10):1497. PMID: 34680893. 2. Brown AT et al. 2024, Dental Abnormalities in Two Dental-Skeletal-Retinal Anomaly-Positive Cane Corso Dogs: A Case Series. J Vet Dent. PMID: 38146186. OMIA:002465-9615.