Detalhe do Teste
Retinopatia multifocal canina (CMR1)
Ocular · Cão
A retinopatia multifocal canina 1 (CMR1) é uma doença ocular hereditária causada por mutação em BEST1. Produz múltiplas áreas de degeneração retiniana (lesões subretinianas elevadas, com hiperrefletividade tapetal focal) que se desenvolvem por volta das 13 semanas de idade e progridem com a idade. Costuma ter curso benigno e geralmente não causa cegueira, mas é um modelo animal das bestrofinopatias humanas. O teste molecular deteta a variante cmr1 e permite diferenciá-la de cmr2 e cmr3.
Incidência
Raças com CMR1 registadas em OMIA:001444-9615: American Bulldog, Australian Shepherd, Boerboel, Bullmastiff, Dogue de Bordeaux, Bulldog inglês, Mastim inglês, Grande Pirinéus, Cane Corso italiano e Perro de Presa Canario. O Bulldog francês consta na tabela de preços do laboratório, mas OMIA:001444-9615 não o inclui e não há publicação que confirme a variante cmr1 nessa raça: dados limitados, pendente de confirmação com o laboratório. O Coton de Tuléar e os cães lapões correspondem a CMR2/CMR3, não a CMR1.
Manejo do criador
- Não criar animais afetados nem portadores entre si (OMIA:001444-9615).
- Se um portador tiver de ser usado, cruzá-lo apenas com um homozigótico normal testado.
- Confirmar o estado por teste molecular antes da reprodução.
- Se um portador tiver de ser usado, cruzá-lo apenas com um homozigótico normal testado.
- Confirmar o estado por teste molecular antes da reprodução.
Notas do especialista
Diagnóstico por oftalmoscopia e confirmação molecular. Diferenciar de outras retinopatias hereditárias e da degeneração retiniana adquirida. É importante distinguir cmr1 (BEST1 c.73C>T) de cmr2 (Coton de Tuléar) e cmr3 (outras variantes de BEST1), uma vez que o teste deve ser específico da variante. O seguimento com OCT/ERG é útil em animais de investigação; na clínica costuma bastar a exploração do fundo do olho.
Referências
1. Guziewicz KE, Zangerl B, Lindauer SJ, et al. Bestrophin gene mutations cause canine multifocal retinopathy: a novel animal model for best disease. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2007;48(5):1959-1967. PMID: 17460247.
2. Gornik KR, Pirie CG, et al. Canine multifocal retinopathy caused by a BEST1 mutation in a Boerboel. Vet Ophthalmol. 2014;17(5):368-372. PMID: 23998685.
3. Grahn BH, Philibert H, et al. Multifocal retinopathy of Great Pyrenees dogs. Vet Ophthalmol. 1998;1(4):211-221. PMID: 11397233.
4. OMIA:001444-9615. Multifocal retinopathy 1 in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001444/9615/
5. OMIA:001553-9615. Multifocal retinopathy 2 in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001553/9615/
6. OMIA:001554-9615. Multifocal retinopathy 3 in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001554/9615/
Nota de alcance (2026-09-18): test aplicable a las razas del OMIA:001444-9615 (incluye Bulldog inglés; NO incluye Bulldog francés). En packs solo se incluye donde el gen está validado en la raza del pack: cmck/fn dependen de decisión de laboratorio. Criterio de inclusión en packs: demanda de club para la raza + validación OMIA/publicación.
2. Gornik KR, Pirie CG, et al. Canine multifocal retinopathy caused by a BEST1 mutation in a Boerboel. Vet Ophthalmol. 2014;17(5):368-372. PMID: 23998685.
3. Grahn BH, Philibert H, et al. Multifocal retinopathy of Great Pyrenees dogs. Vet Ophthalmol. 1998;1(4):211-221. PMID: 11397233.
4. OMIA:001444-9615. Multifocal retinopathy 1 in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001444/9615/
5. OMIA:001553-9615. Multifocal retinopathy 2 in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001553/9615/
6. OMIA:001554-9615. Multifocal retinopathy 3 in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001554/9615/
Nota de alcance (2026-09-18): test aplicable a las razas del OMIA:001444-9615 (incluye Bulldog inglés; NO incluye Bulldog francés). En packs solo se incluye donde el gen está validado en la raza del pack: cmck/fn dependen de decisión de laboratorio. Criterio de inclusión en packs: demanda de club para la raza + validación OMIA/publicación.