Painel genético para o Bull Terrier que agrupa três testes moleculares de doenças hereditárias descritas na raça: paralisia laríngea hereditária (LP), acrodermatite letal (LAD) e luxação primária do cristalino (PLL). Cada condição tem base molecular distinta e padrão de herança próprio. O painel permite identificar portadores e planejar cruzamentos minimizando o aparecimento de animais doentes; não substitui o exame ocular nem a avaliação clínica respiratória.

Raça aplicável: Bull Terrier (também Miniature Bull Terrier para a PLL). As frequências de portadores na população reprodutora não são publicadas de forma fiável (dados limitados).

- Estridor inspiratório e dispneia de esforço (LP)
- Alterações da voz (latido alterado) e intolerância ao exercício
- Dermatite papular e crostosa em zonas distais desde cachorro (LAD)
- Diarreia, falha de crescimento, pneumonia recorrente e morte precoce (LAD)
- Visão alterada, olho vermelho doloroso e midríase (PLL aguda)
- Luxação do cristalino com glaucoma secundário e cegueira (PLL)

A acrodermatite letal (LAD) do Bull Terrier foi caracterizada como entidade recessiva em cachorros com dermatose papulopustular crónica, diarreia e pneumonia recorrente, e a sua base molecular foi identificada em 2018: Bauer et al. encontraram uma variante de splicing em MKLN1 (c.400+3A>C) que provoca o salto do exão 4. A luxação primária do cristalino (PLL) foi associada a ADAMTS17: Farias et al. (2010) identificaram a mutação do sítio dador do intrão 10 (c.1473+1G>A) e Gould et al. (2011) demonstraram a sua ampla distribuição entre as raças. A paralisia laríngea (LP) do Bull Terrier tem base multifatorial: Hadji Rasouliha et al. (2019) descreveram uma inserção de 36 pb em RAPGEF6 (c.1793_1794ins36) como fator de risco major.

- Genotipar reprodutores antes do acasalamento; o painel cobre três afecções numa única amostra
- Para a LAD (recessiva): não cruzar dois portadores — risco de 25% de homozigóticos afetados com morte precoce; portador×livre é seguro para a descendência destinada à criação se testada
- Para a PLL (autossómica recessiva): não cruzar dois portadores; priorizar animais livres para criação e fazer avaliação oftalmológica anual
- Para a LP: a variante de RAPGEF6 é um fator de risco major num caráter multifatorial; evitar cruzar animais afetados e manter registo genealógico de linhas com casos
- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

A LP deve ser diferenciada da paralisia laríngea idiopática do idoso e de formas secundárias (neurológicas, traumáticas, hipotiroidismo). A LAD tem diagnóstico diferencial com demodiciose juvenil, penfigoide juvenil e dermatofitose; a biópsia e o teste molecular confirmam. A PLL deve ser diferenciada de luxação traumática ou secundária a uveíte/glaucoma. Exame ocular anual (ECVO/CERF) em todos os reprodutores.

1. Bauer A et al. 2018. MKLN1 splicing defect in dogs with lethal acrodermatitis. PLoS Genet. PMID: 29565995. 2. Farias FH et al. 2010. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. PMID: 20375329. 3. Gould D et al. 2011. ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol. PMID: 22050825. 4. Hadji Rasouliha S et al. 2019. A RAPGEF6 variant constitutes a major risk factor for laryngeal paralysis in dogs. PLoS Genet. PMID: 31647804. OMIA:002146-9615, OMIA:000588-9615, OMIA:002222-9615.