Detalhe do Teste
Paralisia laríngea (LP) do Bull terrier
Neurológico · Cão
Paralisia laríngea de início precoce no Bull terrier e no Bull terrier miniatura, na qual uma inserção no gene RAPGEF6 atua como fator de risco major. É um caráter multifatorial: a variante modula o risco mas não o determina, pelo que a homozigose deve ser interpretada como aumento de risco e não como diagnóstico de doença.
Incidência
O alelo foi encontrado em Bull terrier e Bull terrier miniatura e estava ausente em mais de 1000 controlos de outras raças (Hadji Rasouliha et al. 2019); sem prevalência populacional publicada.
Manejo do criador
- Não interpretar a homozigose como diagnóstico: é um fator de risco, não determinista
- Pode ser usado como ferramenta de seleção em linhas afetadas
- Combinar com avaliação clínica da via aérea e antecedentes familiares
- Evitar apresentá-lo como teste diagnóstico ou critério único de exclusão
- Informar do caráter multifatorial
- Pode ser usado como ferramenta de seleção em linhas afetadas
- Combinar com avaliação clínica da via aérea e antecedentes familiares
- Evitar apresentá-lo como teste diagnóstico ou critério único de exclusão
- Informar do caráter multifatorial
Notas do especialista
Diagnóstico diferencial com outras paralisias laríngeas/polineuropatias hereditárias (RAB3GAP1, CNTNAP1, ARHGEF10, GJA9, SBF2). Pelo seu caráter multifatorial, integrar o resultado com o fenótipo clínico.
Referências
Hadji Rasouliha S et al. 2019. A RAPGEF6 variant constitutes a major risk factor for laryngeal paralysis in dogs. PLoS Genet. PMID: 31647804