Detalhe do Teste

Acrodermatite letal (LAD) do Bull Terrier

Dermatológico · Cão

A acrodermatite letal (LAD) é uma doença genética grave do Bull Terrier e do Bull Terrier miniatura, de hereditariedade autossómica recessiva, causada por um defeito de splicing no gene MKLN1. Cursa com lesões cutâneas erosivas e descamativas nas extremidades e no focinho, diarreia, pneumonia, atraso do crescimento e imunodeficiência (com diminuição de IgA), e é habitualmente letal antes dos dois anos.
Padrão de herançaAutossómica recessiva. Os homozigotos afetados mostram a doença; os heterozigotos são portadores saudáveis.
Gene / MutaçãoMKLN1 c.400+3A>C (chr14:g.5731405T>G) na região dadora do splicing; provoca o salto do exão 4 e uma alteração do marco de leitura. É uma variante de splicing, não uma mutação de sentido errado; OMIA002146-9615.
PenetrânciaOs homozigotos para a variante desenvolvem LAD; a expressão clínica é grave e a doença é letal. Os heterozigotos são assintomáticos. A variante está ausente noutras raças, o que sustenta a sua especificidade e o seu efeito causal.
Códigokopw
Prazo de entrega10 dias
Preço52,60 €

Incidência

Descrita no Bull Terrier e no Bull Terrier miniatura. Não existem frequências populacionais fiáveis de portadores; a variante não foi encontrada noutras raças analisadas.

Manejo do criador

- Genotipar os reprodutores de Bull Terrier e Bull Terrier miniatura
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de cachorros afetados
- Um portador pode cruzar com um exemplar livre; testar a descendência destinada à reprodução
- Excluir da reprodução os homozigotos afetados
- Confirmar o estado antes de qualquer cruzamento, dado que os portadores são saudáveis

Notas do especialista

O diagnóstico diferencial inclui outras dermatopatias e imunodeficiências caninas. A combinação de lesões acrais, palato arqueado, diarreia e infeções recorrentes num Bull Terrier jovem é muito sugestiva. A confirmação é molecular (MKLN1). É importante não confundir esta entidade com outras acrodermatites ou com a diluição de cor simples.

Referências

1. Bauer A et al. 2018. MKLN1 splicing defect in dogs with lethal acrodermatitis. PLoS Genet. PMID: 29565995
OMIA002146-9615.

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