Pack Shiba Inu: GM1-Gangliosidose (GM1), GM2-Gangliosidose (GM2), A-locus, E-locus

Panel multienfermedad para el Shiba inu que agrupa cuatro pruebas moleculares: gangliosidosis GM1 (GLB1), gangliosidosis GM2 (HEXB) y dos loci de capa —A-locus (ASIP) y E-locus (MC1R, alelo e1)—. Combina dos enfermedades neurometabólicas graves, ambas autosómicas recesivas y letales en homocigosis, con dos marcadores de capa de utilidad para la cría.

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Doenças incluídas neste pack

Gangliosidose (GM1) (Autossómica recessiva)

Doença de armazenamento lisossomal por deficiência de beta-galactosidase ácida, que provoca a acumulação de gangliósidos GM1 no sistema nervoso central e em vários órgãos. Produz uma neurodegeneração progressiva de início precoce com ataxia, sinais cerebelosos e fraqueza, e é letal nos primeiros meses/anos de vida.…

Gangliosidose (GM2) (Autossómica recessiva (OMIA:001462-9615 e OMIA:001461-9615).)

Doença de armazenamento lisossomal por deficiência de beta-hexosaminidase que provoca acumulação de gangliósidos GM2 no sistema nervoso. A forma mais frequente no cão é a variante 0 (Sandhoff), por variantes no HEXB que afetam a hexosaminidase A e B; no Chin japonês foi descrita uma forma tipo Tay-Sachs (tipo I / va…

locus e1, K-locus (e1 recessivo; K^B dominante)

Teste genético de cor da pelagem que determina o genótipo do locus Extensão (E, gene MC1R) para o alelo e1 (vermelho recessivo) e, conforme o painel, o locus K (Dominant Black, gene CBD103) no Caniche. O alelo e1 em homozigose (e1/e1) bloqueia a produção de eumelanina e dá pelagem vermelha/apricot, característica de…

Locus A canino (ASIP) (Não é um caráter recessivo simples: depende da combinação de haplótipos promotores VP/HCP de ASIP. O sésamo vermelho está associado ao diplotipo heterozigoto VP2-HCP1/VP2-HCP3 (haplótipos A^ys e a^t/BB1); os sésamos mais escuros, ao genótipo a^w/a^t.)

O locus A canino (ASIP) regula a distribuição de eumelanina (preto/castanho) e feomelanina (amarelo/vermelho) na pelagem. Não é um simples sistema recessivo: é modulado por dois promotores independentes (o promotor ventral, VP, e o promotor específico do ciclo do pelo, HCP), cuja atividade combinada gera o padrão. A…

Perguntas frequentes

O que inclui este pack?

Inclui 4 testes de doenças hereditárias: Gangliosidose (GM1), Gangliosidose (GM2), locus e1, K-locus, Locus A canino (ASIP). Todos são analisados no nosso laboratório.

O que significam os resultados?

O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.

Como se recolhe a amostra?

Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.