Detalhe do Teste

Painel multi-doença para o Shiba inu que agrupa quatro testes moleculares: gangliosidose GM1 (GLB1), gangliosidose GM2 (HEXB) e dois loci de pelagem —A-locus (ASIP) e E-locus (MC1R, alelo e1)—. Combina duas doenças neurometabólicas graves, ambas autossómicas recessivas e letais em homozigose, com dois marcadores de pelagem úteis para a criação.

Raça aplicável: Shiba inu. GM1 (GLB1): frequência de portadores em torno de 1-3 % descrita no Japão (Uddin et al., 2013; PMID 23819787); fora do Japão, dados limitados. GM2 (HEXB): variante rara mas distribuída (Kolicheski 2017; Wang 2018), sem cifras fiáveis de frequência. A-locus e E-locus: características de pelagem sem frequência populacional publicada de forma sistemática (dados limitados).

- Genotipar reprodutores antes do acasalamento; o painel cobre quatro condições/marcadores numa só amostra\n- Para GM1 e GM2 (recessivas): não cruzar dois portadores — risco de 25% de homozigotos afetados; portador×livre é seguro para a descendência destinada à criação se testada\n- Para A- e E-locus: orientam a previsão de pelagem; não implicam doença, mas informam o comprador sobre a genética da cor\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

Verifica o painel exato oferecido por cada laboratório. As gangliosidoses são diagnosticadas por atividade enzimática nos leucócitos e teste molecular; o diagnóstico diferencial inclui outras encefalopatias progressivas do cachorro. A- e E-locus não preveem doença; informar o comprador do seu caráter descritivo.

1. Wang ZH et al. 2000. Isolation and characterization of the normal canine beta-galactosidase gene and its mutation in a dog model of GM1-gangliosidosis. J Inherit Metab Dis. PMID: 11032334
2. Yamato O et al. 2002. A novel mutation in the gene for canine acid beta-galactosidase that causes GM1-gangliosidosis in Shiba dogs. J Inherit Metab Dis. PMID: 12555949
3. Uddin MM et al. 2013. Molecular epidemiology of canine GM1 gangliosidosis in the Shiba Inu breed in Japan. BMC Vet Res. PMID: 23819787
4. Kolicheski AL et al. 2017. GM2 gangliosidosis in Shiba Inu dogs with an in-frame deletion in HEXB. J Vet Intern Med. PMID: 28833537
5. Wang P et al. 2018. Canine GM2-gangliosidosis Sandhoff disease associated with a 3-base pair deletion in the HEXB gene. J Vet Intern Med. PMID: 29106755
6. Bannasch DL et al. 2021. Dog colour patterns explained by modular promoters of ancient canid origin. Nat Ecol Evol. PMID: 34385618
7. Belyakin SN et al. 2022. ASIP promoter variants predict the sesame coat color in Shiba Inu dogs. Vet Sci. PMID: 35622750
8. Newton JM et al. 2000. Melanocortin 1 receptor variation in the domestic dog. Mamm Genome. PMID: 10602988
9. Everts RE et al. 2000. Identification of a premature stop codon in the melanocyte-stimulating hormone receptor gene (MC1R) in Labrador and Golden retrievers with yellow coat colour. Anim Genet. PMID: 10895310
OMIA:000402-9615 / OMIA:001462-9615 / OMIA:000201-9615 / OMIA:001199-9615.