Pack Schnauzer Gigante: Atrofia progressiva da retina (NECAP1-PRA), atrofia progressiva da retina (prcd-PRA), cardiomiopatia dilatada (DCM), hiperuricosúria (HUU/SLC), mielopatia degenerativa (DM exão 2)
153,54 € IVA incl.
Panel multienfermedad del Schnauzer gigante que agrupa cinco pruebas moleculares: dos formas de atrofia progresiva de retina (NECAP1-PRA y prcd-PRA), cardiomiopatía dilatada (DCM por deleción de 22 pb en RBM20), hiperuricosuria (HUU, SLC2A9) y mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1). Combina afecciones oculares, cardíacas, urinarias y neurológicas. La prueba molecular es complementaria, no sustitutiva, del examen ocular anual y del seguimiento cardiológico en la selección reproductiva.
Doenças incluídas neste pack
Hiperuricosúria (SLC) (Autossómica recessiva)
A hiperuricosúria é um defeito do transporte renal de ácido úrico causado por uma variante do gene SLC2A9, historicamente descrita como G616T (p.Cys188Phe) e também notada como Cys181Phe consoante o transcrito de referência. Aumenta a excreção urinária de urato e o risco de urolitos de urato. O Dálmata é a raça para…
Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças) (Autossómica recessiva com penetrância dependente da idade e incompleta)
Doença neurodegenerativa da medula espinhal, equivalente canino da esclerose lateral amiotrófica (ELA) humana por mutações de SOD1. A variante clássica (exão 2 do gene SOD1, descrita em 'todas as raças') produz uma superóxido dismutase 1 disfuncional e degeneração dos tratos longos da medula, com paralisia progressi…
Atrofia progressiva da retina canina (prcd-PRA) (Autossómica recessiva)
Degeneração hereditária dos fotorreceptores da retina. Começa por afetar os bastonetes (cegueira noturna, dificuldade em pouca luz) e progride para a perda total de visão a médio-longo prazo. É a forma mais frequente de atrofia progressiva da retina em cães e decorre sem dor, pelo que costuma ser detetada tarde, qua…
Cardiomiopatia dilatada (DCM) (Autossómica recessiva (OMIA:002365-9615); o risco clínico concentra-se nos homozigotos para a deleção de 22 pb de RBM20)
Cardiomiopatia dilatada de base monogénica descrita no Schnauzer standard e no Schnauzer gigante, associada a uma deleção homozigótica de 22 pb no gene RBM20 (regulador do splicing). Produz dilatação e disfunção sistólica do ventrículo esquerdo, com insuficiência cardíaca congestiva e morte prematura nos homozigotos.
NECAP1-PRA (Autossómica recessiva)
Forma de atrofia retiniana progressiva (ARP) do Schnauzer gigante associada a uma variante no gene NECAP1, que codifica uma proteína implicada no tráfico endossomal dos fotorreceptores. Produz degeneração progressiva dos fotorreceptores com cegueira noturna inicial e evolução para cegueira completa. É uma das varian…
Perguntas frequentes
O que inclui este pack?
Inclui 5 testes de doenças hereditárias: Hiperuricosúria (SLC), Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças), Atrofia progressiva da retina canina (prcd-PRA), Cardiomiopatia dilatada (DCM)…. Todos são analisados no nosso laboratório.
O que significam os resultados?
O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.
Como se recolhe a amostra?
Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.
