Pack Rhodesian Ridgeback: Mielopatia degenerativa (DM exão 2), hemofilia B (deficiência do fator IX), surdez hereditária (EOAD), epilepsia mioclónica juvenil (JME), B-locus (fígado (nariz)), D-locus d1 (diluição)
153,54 € IVA incl.
Panel multienfermedad y de color dirigido al Rhodesian ridgeback que agrupa seis pruebas: mielopatía degenerativa (DM exón 2, SOD1), hemofilia B (déficit de factor IX, F9), sordera hereditaria de aparición temprana en adulto (EOAD, EPS8L2), epilepsia mioclónica juvenil con fotosensibilidad (JME, DIRAS1), B-locus (pigmento marrón/chocolate, TYRP1) y D-locus d1 (dilución, MLPH). La hemofilia B es una coagulopatía grave ligada al cromosoma X; las dos pruebas de color son marcadores morfológicos.
Doenças incluídas neste pack
Surdez hereditária no Rhodesian Ridgeback (Autossómica recessiva (OMIA:002550-9615).)
Surdez neurossensorial de início adulto precoce (EOAD) descrita no Rhodesian Ridgeback. Ao contrário das surdezes congénitas ligadas à pigmentação, afeta cães com pigmentação completa e manifesta-se de forma progressiva e bilateral, habitualmente entre os 6 e os 24 meses. É uma doença genética causada por uma deleçã…
D-locus d1 (diluição) MLPH todas as raças (Autossómica recessiva (locus D). O fenótipo de pelagem diluída requer homozigotia do alelo recessivo d (d/d); os heterozigotos D/d não são diluídos.)
A diluição de cor associada ao locus D é causada por variantes no gene MLPH (melanofilina). O alelo recessivo d dá origem a pelagens clareadas (azul, cinzento, lilás, etc.) e, num subgrupo de cães afetados, predispõe à alopecia por diluição de cor (CDA), uma dermatose com perda de pelo e foliculite. O efeito sobre a…
Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças) (Autossómica recessiva com penetrância dependente da idade e incompleta)
Doença neurodegenerativa da medula espinhal, equivalente canino da esclerose lateral amiotrófica (ELA) humana por mutações de SOD1. A variante clássica (exão 2 do gene SOD1, descrita em 'todas as raças') produz uma superóxido dismutase 1 disfuncional e degeneração dos tratos longos da medula, com paralisia progressi…
Hemofilia B (deficiência do fator IX), raças: Lhasa Apso, Rhodesian Ridgeback, Akita Americano, Hovawart (Ligada ao X recessiva (OMIA:000438-9615).)
A hemofilia B é uma coagulopatia hereditária ligada ao cromossoma X causada pelo défice do fator IX da via intrínseca da coagulação. No Rhodesian Ridgeback foi descrita uma forma grave associada à mutação F9 c.731G>A p.(G244E). Os machos afetados apresentam hemorragias espontâneas ou desproporcionadas após traumatis…
Epilepsia mioclónica juvenil (JME) (Autossómica recessiva)
Epilepsia mioclónica juvenil do Rhodesian ridgeback, com sacudidelas mioclónicas de início juvenil e fotossensibilidade em alguns animais, fenotipicamente próxima da epilepsia mioclónica juvenil humana. É causada por uma deleção em DIRAS1 e herda-se de forma autossómica recessiva com penetrância completa.
Color de pelo canino Capas sólidas (negro, marrón - chocolate, amarillo, rojo, leonado y máscara Em) + capas diluidas (MLPH y MITF) SIN Merle (Caráter mendeliano. Locus K (CBD103) com hierarquia de alelos KB > kbr > ky; o alelo KB (preto sólido) é dominante. Locus B (TYRP1) de herança autossómica recessiva: são necessários dois alelos b (b/b) para a pelagem castanha/chocolate.)
Conjunto de caracteres de pigmentação da pelagem do cão, não uma doença. O «preto sólido» (locus K) e o «castanho/chocolate» (locus B) são dois caracteres independentes. O locus K (gene CBD103) regula a produção de eumelanina e determina se a pelagem é preta sólida; o locus B (gene TYRP1) determina a coloração casta…
Perguntas frequentes
O que inclui este pack?
Inclui 6 testes de doenças hereditárias: Surdez hereditária no Rhodesian Ridgeback, D-locus d1 (diluição) MLPH todas as raças, Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças), Hemofilia B (deficiência do fator IX), raças: Lhasa Apso, Rhodesian Ridgeback, Akita Americano, Hovawart…. Todos são analisados no nosso laboratório.
O que significam os resultados?
O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.
Como se recolhe a amostra?
Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.
