Detalhe do Teste

Painel de multidoenças e de cor dirigido ao Rhodesian Ridgeback que agrupa seis testes: mielopatia degenerativa (DM exão 2, SOD1), hemofilia B (défice de fator IX, F9), surdez hereditária de aparecimento precoce no adulto (EOAD, EPS8L2), epilepsia mioclónica juvenil com fotossensibilidade (JME, DIRAS1), B-locus (pigmento castanho/chocolate, TYRP1) e D-locus d1 (diluição, MLPH). A hemofilia B é uma coagulopatia grave ligada ao cromossoma X; os dois testes de cor são marcadores morfológicos.

Raça aplicável: Rhodesian Ridgeback. DM: o Rhodesian Ridgeback foi uma das cinco raças do estudo original da variante SOD1 clássica (Awano 2009). Hemofilia B: variante F9 p.(G244E) descrita na raça; sem frequências de portadoras publicadas (dados limitados). EOAD: frequências de portadores não bem quantificadas (dados limitados). JME: dados limitados sobre a frequência de portadores e de casos. B-locus e D-locus: marcadores morfológicos multiraça; não são publicadas frequências por raça.

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição; o painel cobre seis condições/marcadores numa única amostra\n- Para as condições autossómicas recessivas (DM, EOAD, JME): não cruzar portador × portador — risco de 25% de homozigotos por ninhada; um portador pode ser cruzado com um livre e a descendência destinada à criação testada\n- Para a hemofilia B (ligada ao X): uma fêmea portadora transmite o alelo mutado a 50% dos filhos (machos afetados) e a 50% das filhas (portadoras); não cruzar fêmeas portadoras e não usar machos afetados como reprodutores\n- Para B-locus e D-locus: informação para prever cores de pelagem; não acarreta risco de doença\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o acasalamento parental e comunicar o estado ao comprador

A DM é diagnóstico de exclusão: excluir compressão medular, hérnia discal e neoplasia antes de atribuir o quadro a SOD1. A hemofilia B confirma-se por TTPa prolongado com TP normal, doseamento da atividade do fator IX e teste genético; em machos não genotipados, avaliar cobertura hemostática antes de cirurgias. A EOAD é pós-natal e progressiva, pelo que a avaliação no cachorro pode ser normal; confirma-se por potenciais evocados auditivos (BAER) bilaterais e teste genético, e deve ser diferenciada de otite e surdez adquirida. A JME requer diagnóstico clínico (EEG, video-monitorização) e exclusão de outras epilepsias. Os testes de cor são informativos, não diagnósticos de doença.

1. Awano T et al. (2009). Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. Proc Natl Acad Sci U S A 106(8):2794-2799. PMID: 19188595
2. Mischke R et al. (2011). G244E in the canine factor IX gene leads to severe haemophilia B in Rhodesian Ridgebacks. Vet J. PMID: 20303304
3. Kawakami T et al. (2022). Early onset adult deafness in the Rhodesian Ridgeback dog is associated with an in-frame deletion in the EPS8L2 gene. PLoS One. PMID: 35385474
4. Wielaender F et al. (2017). Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity in juvenile dogs caused by a defective DIRAS family GTPase 1. Proc Natl Acad Sci U S A. PMID: 28223533
5. Wielaender F et al. (2018). Absence seizures as a feature of juvenile myoclonic epilepsy in Rhodesian Ridgeback dogs. J Vet Intern Med. PMID: 29194766
6. Candille SI et al. (2007). A beta-defensin mutation causes black coat color in domestic dogs. Science. PMID: 17947548
7. Schmutz SM et al. (2002). TYRP1 and MC1R genotypes and their effects on coat color in dogs. Mamm Genome. PMID: 12140685
8. Drögemüller C et al. (2007). A noncoding melanophilin gene (MLPH) SNP at the splice donor of exon 1 represents a candidate causal mutation for coat color dilution in dogs. J Hered. PMID: 17519392
9. OMIA:000263-9615 (Degenerative myelopathy); OMIA:000438-9615 (Haemophilia B); OMIA:002550-9615 (Deafness, EPS8L2-related); OMIA:002095-9615 (Epilepsy, generalized myoclonic, with photosensitivity); OMIA:001249-9615 (Coat colour, brown, TYRP1-related); OMIA:000031-9615 (Coat colour, dilution, MLPH-related).