Pack genético Setter inglês

Testes incluídos neste pack (3)

• PRA Cord1 (crd4-PRA, RPGRIP1)
• crd4-PRA / PRA-MAP9
• Lipofuscinose neuronal ceróide 8 (NCL8) do Setter inglês

Cada teste inclui a análise completa e o relatório detalhado. Clique no teste para ver a sua ficha.

Doenças incluídas neste pack

PRA Cord1 (crd4-PRA, RPGRIP1) (Autossómica recessiva com penetrância incompleta.)

Teste molecular para a atrofia progressiva da retina tipo Cord1 (cone-rod dystrophy 1), uma degeneração retiniana hereditária que afeta inicialmente os cones e depois os bastonetes e conduz a cegueira progressiva. Afeta o sistema ocular (fotorreceptores) e obriga o animal a adaptar-se à perda visual gradual. O teste…

crd4-PRA / PRA-MAP9 (Autossómica recessiva para a variante de RPGRIP1 (cord1/crd4); a deleção de MAP9 atua como modificador oligogénico com efeito acelerador. Penetrância incompleta.)

A degeneração retiniana RPGRIP1-CRD (historicamente cord1 e registada na OMIA como cone-rod dystrophy 4, crd4) é uma atrofia progressiva da retina com início no cachorro causada pela inserção de 44 pb no RPGRIP1. A deleção de ~22 kb no MAP9 comporta-se como modificador oligogénico: acelera e agrava a degeneração de…

Lipofuscinose neuronal ceróide 8 (NCL8) do Setter inglês (Autossómica recessiva)

Lipofuscinose neuronal ceroide do Setter inglês produzida por uma mutação missense em CLN8. Acumula material autofluorescente nos neurónios e produz neurodegeneração progressiva de início juvenil a adulto jovem. Herda-se de forma autossómica recessiva.

Perguntas frequentes

O que inclui este pack?

Inclui 3 testes de doenças hereditárias: PRA Cord1 (crd4-PRA, RPGRIP1), crd4-PRA / PRA-MAP9, Lipofuscinose neuronal ceróide 8 (NCL8) do Setter inglês. Todos são analisados no nosso laboratório.

O que significam os resultados?

O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.

Como se recolhe a amostra?

Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.