Pack Pomerânia: Atrofia progressiva da retina (crd1-PRA), mucocele biliar, raquitismo dependente de vitamina D (VDR)
133,98 € IVA incl.
Panel multienfermedad dirigido al Pomerania que agrupa las tres pruebas de sus componentes: atrofia progresiva de retina tipo cone-rod 1 (crd1-PRA, PDE6B), mucocele de vesícula biliar (GBM) y raquitismo vitamina D dependiente tipo II (VDR). El panel permite gestionar en una sola muestra una afección ocular, una hepatobiliar multifactorial y una metabólica ósea. El raquitismo VDR produce deformidades óseas graves en cachorros si no se detecta y trata precozmente. Nota: la variante PDE6B del componente crd1 está documentada en el American Staffordshire Terrier; no hay evidencia publicada de esta variante en el Pomerania (datos limitados).
Doenças incluídas neste pack
Mucocele da vesícula biliar (GBM) (Multifatorial (poligénica + fatores ambientais/endócrinos). A hipótese inicial de herança dominante com penetrância incompleta no Pastor de Shetland (Mealey 2010) não foi confirmada; Cullen (2014) propõe herança multifatorial ou não hereditária.)
Dilatação da vesícula biliar por acumulação de muco anómalo (mucina) que distende a parede e predispõe à rutura e peritonite biliar. É uma doença multifatorial, com predisposição racial marcada (Pastor de Shetland, Cocker Spaniel, Pomerânia, Cairn Terrier, Schnauzer miniatura) e agregação familiar em algumas linhas.…
Raquitismo dependente de vitamina D (VDR) (Autossómica recessiva (OMIA). Homozigotos afetados; heterozigotos portadores assintomáticos.)
Raquitismo vitamina D-dependente tipo II causado por uma mutação no gene do recetor de vitamina D (VDR) no Pomerânia. Produz resistência à ação da vitamina D, alterando a homeostase do cálcio e do fósforo e provocando mineralização óssea defeituosa. Causa deformidades esqueléticas, atraso do crescimento e coxeira no…
crd1-PRA (Autossómica recessiva)
Forma de atrofia retiniana progressiva por distrofia de cones e bastonetes (crd1) descrita no American Staffordshire Terrier. A sua base molecular está confirmada: uma deleção in-frame de três pares de bases no gene PDE6B, que provoca degeneração precoce e rapidamente progressiva de cones e bastonetes e evolui para…
Perguntas frequentes
O que inclui este pack?
Inclui 3 testes de doenças hereditárias: Mucocele da vesícula biliar (GBM), Raquitismo dependente de vitamina D (VDR), crd1-PRA. Todos são analisados no nosso laboratório.
O que significam os resultados?
O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.
Como se recolhe a amostra?
Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.
