Detalhe do Teste

Painel multidoença dirigido ao Pomerânia que agrupa os três testes dos seus componentes: atrofia progressiva da retina tipo cone-bastonete 1 (crd1-PRA, PDE6B), mucocelo da vesícula biliar (GBM) e raquitismo vitamina D-dependente tipo II (VDR). O painel permite gerir numa única amostra uma condição ocular, uma hepatobiliar multifatorial e uma metabólica óssea. O raquitismo VDR produz deformidades ósseas graves em cachorros se não for detetado e tratado precocemente. Nota: a variante PDE6B do componente crd1 está documentada no American Staffordshire Terrier; não há evidência publicada desta variante no Pomerânia (dados limitados).

Raça aplicável: Pomerânia. O raquitismo VDR está documentado no Pomerânia (LeVine et al., 2009). O mucocelo biliar tem predisposição racial descrita no Pomerânia, entre outras raças, sem frequências de portadores fiáveis em grandes séries. A variante PDE6B da crd1 está documentada no American Staffordshire Terrier e não no Pomerânia: não se deve assumir que o teste tenha a mesma interpretação nesta raça. No conjunto: dados limitados.

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição
- Para as condições recessivas (crd1-PRA e VDR): não cruzar portador x portador (risco de 25 % de homozigotos afetados); portador x livre não produz afetados e dá 50 % de portadores
- crd1-PRA: a variante PDE6B não está validada no Pomerânia (apenas no American Staffordshire Terrier); não usar o seu resultado para exclusões de criação nesta raça enquanto não existir evidência
- Para o mucocelo biliar: não existe teste genético validado nem útil; não usar ABCB4 c.1660_1661insG para fins de seleção; controlar fatores de risco (tiroide, cortisol, peso, dieta) e vigiar por ecografia em linhagens predispostas
- Em cachorros de risco para VDR, ponderar acompanhamento veterinário precoce
- Perante um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

O exame ocular anual (ECVO) é complementar; a crd1 afeta preferencialmente os cones (visão diurna) e convém diferenciá-la das PRA rod-cone por eletrorretinografia. O mucocelo biliar diagnostica-se por ecografia (conteúdo heterogéneo com padrão kiwi e parede espessada) e bioquímica hepática; avaliar o perfil endócrino e lipídico e não indicar colecistectomia profilática generalizada. O raquitismo VDR confirma-se por genética e por bioquímica (cálcio, fósforo, fosfatase alcalina, 25-OH e 1,25-(OH)2-vitamina D), diferenciando-o do raquitismo nutricional e do hipofosfatémico ligado ao X. Verificar com o laboratório qual a variante concreta que o teste de crd1-PRA inclui.

Componente crd1-PRA (knwv):
1. Kijas JW et al. 2004. Cloning of the canine ABCA4 gene and evaluation in canine cone-rod dystrophies and progressive retinal atrophies. Mol Vis. PMID: 15064680
2. Goldstein O et al. 2013. IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci. PMID: 24045995
3. OMIA:001674-9615. Retinal atrophy - Cone-rod dystrophy 1 (documentada en el American Staffordshire Terrier; no en el Pomerania).

Componente mucocele biliar (dfub):
4. Mealey KL et al. 2010. An insertion mutation in ABCB4 is associated with gallbladder mucocele formation in dogs. Comp Hepatol. PMID: 20598156
5. Cullen JM et al. 2014. Lack of association of ABCB4 insertion mutation with gallbladder mucoceles in dogs. J Vet Diagn Invest. PMID: 24760133
6. Jaffey JA et al. 2019. Effect of clinical signs, endocrinopathies, timing of surgery, hyperlipidemia, and hyperbilirubinemia on outcome in dogs with gallbladder mucocele. Vet J. PMID: 31492387
7. OMIA:001524-9615. Gallbladder mucoceles.

Componente raquitismo VDR (vcbl):
8. LeVine DN et al. 2009. Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets in a Pomeranian dog caused by a novel mutation in the vitamin D receptor gene. J Vet Intern Med. PMID: 19909429
9. Clarke KE et al. 2021. Vitamin D metabolism and disorders in dogs and cats. J Small Anim Pract. PMID: 34323302
10. OMIA:001431-9615. Vitamin D-deficiency rickets, type II.