Pack Pastor Australiano e Pastor Americano Miniatura: Anomalia ocular do collie (CEA), atrofia progressiva da retina (prcd-PRA), braquiúria, catarata hereditária (HSF4), hiperuricosúria (HUU/SLC), lipofuscinose neuronal ceroide (NCL), mielopatia degenerati
153,54 € IVA incl.
Panel multienfermedad dirigido al Pastor australiano y al Pastor americano miniatura que agrupa ocho pruebas moleculares de afecciones hereditarias descritas en estas razas: anomalía ocular del collie (CEA), atrofia progresiva de retina prcd-PRA, braquiuria (cola corta natural), catarata hereditaria ligada a HSF4, hiperuricosuria (HUU), lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL), mielopatía degenerativa (DM exón 2) y defecto MDR-1 con sensibilidad a la ivermectina. Cada prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente y permite planificar cruces evitando animales enfermos o sensibles a fármacos. El panel no sustituye al examen ocular ni al seguimiento clínico: varias afecciones son tardías o de penetrancia variable, y la prueba molecular es solo una pieza del manejo reproductivo.
Doenças incluídas neste pack
Braquiúria, teste genético (Autossómica dominante com letalidade embrionária em homozigotia (T/T não viável).)
Caráter hereditário (não uma doença) que determina a cauda curta natural por uma mutação no gene T (brachyury). A cauda curta é um caráter morfológico; o interesse sanitário está na sua hereditariedade: os homozigotos T/T não são viáveis (letalidade embrionária), pelo que cruzar dois cães de cauda curta reduz a dime…
Catarata hereditária (HSF4) (Recessiva no Staffordshire bull terrier e no Boston terrier; dominante/co-dominante no Pastor australiano (OMIA:001758-9615).)
Catarata hereditária associada a mutações do gene HSF4 em três raças: Staffordshire bull terrier, Boston terrier e Pastor australiano. Produz opacidade bilateral do cristalino, frequentemente de aparecimento juvenil, com evolução para cegueira. A mutação comporta-se de forma recessiva no Staffordshire bull terrier e…
Hiperuricosúria (SLC) (Autossómica recessiva)
A hiperuricosúria é um defeito do transporte renal de ácido úrico causado por uma variante do gene SLC2A9, historicamente descrita como G616T (p.Cys188Phe) e também notada como Cys181Phe consoante o transcrito de referência. Aumenta a excreção urinária de urato e o risco de urolitos de urato. O Dálmata é a raça para…
Anomalia ocular do Collie (CEA, sem certificado) (Autossómica recessiva (OMIA:000218-9615). Os homozigotos para o alelo de risco apresentam a anomalia em grau variável; os heterozigotos são portadores.)
A anomalia ocular do collie (CEA) é um distúrbio hereditário do desenvolvimento ocular que afeta principalmente raças de pastoreio com ascendência collie (collie de pelo longo e curto, border collie, shetland sheepdog, australian shepherd). Está associada a uma deleção no gene NHEJ1 do cromossoma 37 (alelo de risco…
Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças) (Autossómica recessiva com penetrância dependente da idade e incompleta)
Doença neurodegenerativa da medula espinhal, equivalente canino da esclerose lateral amiotrófica (ELA) humana por mutações de SOD1. A variante clássica (exão 2 do gene SOD1, descrita em 'todas as raças') produz uma superóxido dismutase 1 disfuncional e degeneração dos tratos longos da medula, com paralisia progressi…
Lipofuscinose neuronal ceroide 6 (NCL6) do Pastor Australiano (Autossómica recessiva)
A lipofuscinose neuronal ceroide 6 (NCL6) é uma doença de armazenamento lisossomal de início precoce causada por variantes bialélicas do gene CLN6. No Pastor australiano produz défice visual progressivo até cegueira, juntamente com degeneração cognitiva e motora. Herda-se de forma autossómica recessiva e existe prov…
MDR1 canino, defeito genético (sensibilidade à ivermectina e outros fármacos) (Autossómica recessiva com efeito de dose (os heterozigotos apresentam sensibilidade intermédia a doses elevadas))
Mutação de perda de função no gene ABCB1 (anteriormente MDR1) que codifica a glicoproteína P, bomba de efluxo de fármacos presente na barreira hematoencefálica. Sem esta bomba, determinados fármacos (ivermectina e outros endectocidas, loperamida, alguns quimioterápicos como doxorrubicina/vincristina e certos anestés…
Atrofia progressiva da retina canina (prcd-PRA) (Autossómica recessiva)
Degeneração hereditária dos fotorreceptores da retina. Começa por afetar os bastonetes (cegueira noturna, dificuldade em pouca luz) e progride para a perda total de visão a médio-longo prazo. É a forma mais frequente de atrofia progressiva da retina em cães e decorre sem dor, pelo que costuma ser detetada tarde, qua…
Perguntas frequentes
O que inclui este pack?
Inclui 8 testes de doenças hereditárias: Braquiúria, teste genético, Catarata hereditária (HSF4), Hiperuricosúria (SLC), Anomalia ocular do Collie (CEA, sem certificado)…. Todos são analisados no nosso laboratório.
O que significam os resultados?
O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.
Como se recolhe a amostra?
Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.
