Pack Boieiro Australiano: Atrofia progressiva da retina (prcd-PRA), atrofia progressiva da retina (rcd4-PRA), cistinúria, lipofuscinose neuronal ceroide (NCL), luxação primária da lente (PLL), mielopatia degenerativa (DM exão 2)
153,54 € IVA incl.
Panel genético multienfermedad dirigido al Boyero australiano que agrupa seis pruebas moleculares de afecciones hereditarias descritas en la raza: dos formas de atrofia progresiva de retina (prcd-PRA y rcd4-PRA), cistinuria, lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL), luxación primaria de lente (PLL) y mielopatía degenerativa (DM exón 2). Cada prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente y permite planificar cruces evitando animales enfermos. El panel no sustituye al examen ocular ni al seguimiento clínico: varias afecciones son tardías o de penetrancia variable, y la prueba molecular es solo una pieza del manejo reproductivo.
Doenças incluídas neste pack
Cistinúria do Boieiro Australiano - deleção SLC3A1 (Autossómica dominante (tipo II-A, não andrógeno-dependente): hetero- e homozigóticos excretam cistina em excesso.)
Prova genética de cistinúria tipo II-A para o Boiadeiro australiano: deteta a deleção SLC3A1 c.1098_1103del (p.T367_T368del), de hereditariedade dominante, associada a defeito de reabsorção renal de cistina com urolitíase e risco de obstrução urinária. A prova molecular é complementar —não substitutiva— da análise d…
Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças) (Autossómica recessiva com penetrância dependente da idade e incompleta)
Doença neurodegenerativa da medula espinhal, equivalente canino da esclerose lateral amiotrófica (ELA) humana por mutações de SOD1. A variante clássica (exão 2 do gene SOD1, descrita em 'todas as raças') produz uma superóxido dismutase 1 disfuncional e degeneração dos tratos longos da medula, com paralisia progressi…
Luxação primária da lente (PLL) (Autossómica recessiva (OMIA:000588-9615; Farias et al. 2010).)
Enfraquecimento progressivo das zónulas de Zinn que provoca o deslocamento do cristalino. É uma doença ocular hereditária não inflamatória, distinta das luxações secundárias a catarata, uveíte, glaucoma prévio ou traumatismo. Quando o cristalino passa para a câmara anterior pode desencadear um glaucoma agudo doloros…
rcd4-PRA canina (Autossómica recessiva)
A Atrofia Retiniana Progressiva tipo rcd4 (ARP rcd4) é uma forma de degeneração retiniana progressiva descrita em várias raças de cães. Implica a perda gradual dos fotorreceptores (cones e bastonetes), com cegueira noturna inicial e progressão para perda visual marcada. Distingue-se das outras ARP pelo início mais t…
Atrofia progressiva da retina canina (prcd-PRA) (Autossómica recessiva)
Degeneração hereditária dos fotorreceptores da retina. Começa por afetar os bastonetes (cegueira noturna, dificuldade em pouca luz) e progride para a perda total de visão a médio-longo prazo. É a forma mais frequente de atrofia progressiva da retina em cães e decorre sem dor, pelo que costuma ser detetada tarde, qua…
Lipofuscinose neuronal ceroide tipo 5 (NCL5) - Australian Cattle Dog e Border Collie (Autossómica recessiva)
A lipofuscinose neuronal ceroide tipo 5 (NCL5) é uma doença neurodegenerativa lisossomal progressiva que afeta Australian Cattle Dogs e Border Collies. Caracteriza-se pela acumulação anormal de lipofuscina (pigmento de resíduo lipídico) nos neurónios do sistema nervoso central e periférico.nnA doença produz deteri…
Perguntas frequentes
O que inclui este pack?
Inclui 6 testes de doenças hereditárias: Cistinúria do Boieiro Australiano - deleção SLC3A1, Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças), Luxação primária da lente (PLL), rcd4-PRA canina…. Todos são analisados no nosso laboratório.
O que significam os resultados?
O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.
Como se recolhe a amostra?
Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.
