Pack American Bully: Atrofia progressiva da retina (crd1-PRA), cistinúria, hiperuricosúria (HUU/SLC), lipofuscinose neuronal ceroide (NCL), mielopatia degenerativa (DM exão 2)
153,54 € IVA incl.
Panel genético del American bully que agrupa cinco condiciones hereditarias recesivas prevalentes en razas tipo bull/pit: la atrofia progresiva de retina tipo crd1 (crd1-PRA, degeneración precoz de fotorreceptores), la cistinuria (cálculos de cistina en vías urinarias), la hiperuricosuria/hiperuricemia (HUU, riesgo de urolitos de urato), la lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL, degeneración neurodegenerativa de inicio adulto) y la mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1). El American bully desciende del American Staffordshire terrier y comparte varias variantes por efecto fundador.
Doenças incluídas neste pack
Cistinúria do Bulldog (Francês/Inglês) - haplótipo SLC3A1 (Autossómica recessiva: ambas as variantes do haplótipo em homozigotia para a doença (tipo I-A, não androgénio-dependente).)
Teste genético de cistinúria tipo I-A para Bulldog francês e inglês: deteta o haplótipo SLC3A1 c.[574A>G;2092A>G] (p.[(I192V);(S696G)]), associado a defeito de reabsorção renal de cistina com urolitíase e risco de obstrução urinária. O teste molecular é complementar —e não substitutivo— da análise de urina e da anál…
Hiperuricosúria (SLC) (Autossómica recessiva)
A hiperuricosúria é um defeito do transporte renal de ácido úrico causado por uma variante do gene SLC2A9, historicamente descrita como G616T (p.Cys188Phe) e também notada como Cys181Phe consoante o transcrito de referência. Aumenta a excreção urinária de urato e o risco de urolitos de urato. O Dálmata é a raça para…
Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças) (Autossómica recessiva com penetrância dependente da idade e incompleta)
Doença neurodegenerativa da medula espinhal, equivalente canino da esclerose lateral amiotrófica (ELA) humana por mutações de SOD1. A variante clássica (exão 2 do gene SOD1, descrita em 'todas as raças') produz uma superóxido dismutase 1 disfuncional e degeneração dos tratos longos da medula, com paralisia progressi…
Lipofuscinose neuronal ceroide (NCL) antiga ataxia cerebelar do American Staffordshire (Autossómica recessiva)
Doença de armazenamento lisossomal neurodegenerativa de início adulto do American Staffordshire terrier, historicamente conhecida como «antiga ataxia cerebelar» da raça. Produz acumulação de material lipofuscínico autofluorescente nos neurónios e degenerescência progressiva do sistema nervoso central. Herda-se de fo…
crd1-PRA (Autossómica recessiva)
Forma de atrofia retiniana progressiva por distrofia de cones e bastonetes (crd1) descrita no American Staffordshire Terrier. A sua base molecular está confirmada: uma deleção in-frame de três pares de bases no gene PDE6B, que provoca degeneração precoce e rapidamente progressiva de cones e bastonetes e evolui para…
Perguntas frequentes
O que inclui este pack?
Inclui 5 testes de doenças hereditárias: Cistinúria do Bulldog (Francês/Inglês) - haplótipo SLC3A1, Hiperuricosúria (SLC), Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças), Lipofuscinose neuronal ceroide (NCL) antiga ataxia cerebelar do American Staffordshire…. Todos são analisados no nosso laboratório.
O que significam os resultados?
O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.
Como se recolhe a amostra?
Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.
