Pack 1 Russell Terrier: Doença cerebral juvenil (JBD), ataxia de início tardio (LOA), ataxia espinocerebelar (SCA)
133,98 € IVA incl.
Panel genético del Russell terrier (y terrier del grupo Russell, incluido Parson Russell terrier) que agrupa tres enfermedades neurodegenerativas hereditarias recesivas distintas: la enfermedad cerebral juvenil (JBD), la ataxia de aparición tardía (LOA) y la ataxia espinocerebelosa con miokimia y/o crisis (SCA/SAMS). JBD (PITRM1) y SCA/SAMS (KCNJ10) tienen base molecular consolidada; la asociación de LOA con CAPN1 está descrita pero es discutida. Las pruebas genéticas son específicas para cada variante.
Doenças incluídas neste pack
Doença cerebral juvenil (JBD) (Autossómica recessiva)
Encefalopatia mitocondrial juvenil do Parson Russell Terrier, com crises epiléticas com início entre as 6 e 12 semanas de idade, ataxia e deterioração neurológica rápida e irreversível. Herda-se de forma autossómica recessiva e está associada a uma deleção em fase do gene PITRM1, que codifica uma metaloprotease mito…
Ataxia de início tardio (LOA) (Autossómica recessiva)
Ataxia cerebelosa hereditária de início tardio descrita no Jack Russell terrier e no Parson Russell terrier. Produz degeneração progressiva das células de Purkinje do córtex cerebeloso, afetando a coordenação motora. Os cães afetados mantêm o estado mental e a função sensorial, mas perdem progressivamente a capacida…
Ataxia cerebelar canina (Autossómica recessiva)
Ataxia cerebelar hereditária do grupo Russell de terriers e do Fox terrier, causada por uma mutação em KCNJ10 (canal de potássio Kir4.1). Cursa com ataxia progressiva, com ou sem miocimia (fasciculações e ondulações musculares) e com ou sem crises, pelo que é também conhecida como ataxia espinocerebelar com miocimia…
Perguntas frequentes
O que inclui este pack?
Inclui 3 testes de doenças hereditárias: Doença cerebral juvenil (JBD), Ataxia de início tardio (LOA), Ataxia cerebelar canina. Todos são analisados no nosso laboratório.
O que significam os resultados?
O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.
Como se recolhe a amostra?
Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.
