Imunodeficiência grave ligada ao cromossoma X (X-SCID)

Descrição

Forma ligada al cromosoma X de inmunodeficiencia combinada severa canina producida por defecto de la cadena gamma común del receptor de citoquinas (IL2RG). Los machos afectados carecen de linfocitos T funcionales y presentan inmunidad humoral defectuosa, y fallecen por infecciones oportunistas en los primeros meses. Es el modelo natural canino de la X-SCID humana y ha sido clave en el desarrollo de la terapia génica. Se han descrito mutaciones independientes en el Basset hound y en el Cardigan Welsh corgi.

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