Detalhe do Teste

Forma ligada ao cromossoma X da imunodeficiência combinada grave canina causada por defeito da cadeia gama comum do recetor de citocinas (IL2RG). Os machos afetados não têm linfócitos T funcionais e apresentam imunidade humoral defeituosa, morrendo de infeções oportunistas nos primeiros meses. É o modelo canino natural da X-SCID humana e foi fundamental no desenvolvimento da terapia génica. Foram descritas mutações independentes no Basset Hound e no Cardigan Welsh Corgi.

O Basset Hound é a raça melhor caracterizada; o Cardigan Welsh Corgi apresenta uma mutação independente. A doença é rara em ambas as raças e não existem dados fiáveis sobre a frequência de portadoras na população geral.

- Genotipar fêmeas de linhas afetadas antes da cobrição
- Não cruzar fêmeas portadoras com machos de linhas mutantes
- Priorizar reprodutores livres para eliminar o alelo ligado ao X
- Os machos afetados não devem ser usados como reprodutores
- Um macho livre a cobrir fêmeas portadoras produz 50 % de filhas portadoras: testar a descendência

Diagnóstico diferencial com a SCID autossómica (PRKDC) do Jack Russell Terrier. A terapia génica experimental foi historicamente avaliada no modelo canino antes de em humanos. Confirmar a raça (Basset Hound vs. Cardigan Welsh Corgi) antes de interpretar a variante, uma vez que as mutações de IL2RG são distintas em cada uma.

1. Henthorn PS et al. (1994) IL-2R gamma gene microdeletion demonstrates that canine X-linked severe combined immunodeficiency is a homologue of the human disease. Genomics 23:69-74. PMID: 7829104
2. Somberg RL et al. (1995) A single nucleotide insertion in the canine interleukin-2 receptor gamma chain results in X-linked severe combined immunodeficiency disease. Vet Immunol Immunopathol 47:203-13. PMID: 8571541
3. OMIA:000899-9615. Severe combined immunodeficiency disease, X-linked in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000899/9615/