Doença de Lafora

Descrição

Epilepsia mioclónica progresiva con acumulación de cuerpos de poliglucano (cuerpos de Lafora) en el cerebro y otros tejidos. Produce mioclonías, sobre todo desencadenadas por estímulos sensitivos, que progresan a ataxia, deterioro cognitivo y ceguera. Se hereda de forma autosómica recesiva y en el perro se asocia a una expansión de repetición dodecamérica en el gen EPM2B (NHLRC1). Es una de las epilepsias progresivas mejor caracterizadas en veterinaria.

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