Detalhe do Teste
Doença de Lafora
Neurológico · Cão
Epilepsia mioclónica progressiva com acumulação de corpos de poliglucano (corpos de Lafora) no cérebro e noutros tecidos. Produz mioclonias, sobretudo desencadeadas por estímulos sensitivos, que progridem para ataxia, declínio cognitivo e cegueira. Herda-se de forma autossómica recessiva e no cão está associada a uma expansão de repetição dodecamérica no gene EPM2B (NHLRC1). É uma das epilepsias progressivas melhor caracterizadas em medicina veterinária.
Incidência
Raças com casos ou portadores confirmados (OMIA000690-9615): Basset Hound, Beagle, Griffon Bruxellois, Chihuahua, Dachshund (variedade de pelo duro miniatura e outras), Buldogue Francês, Terra Nova, Corgi Galês de Pembroke, Pointer e Poodle (miniatura e standard). O Dachshund de pelo duro miniatura e o Beagle são as raças historicamente mais afetadas. Não existem frequências populacionais atuais consolidadas para a maioria das raças.
Manejo do criador
- Testar os reprodutores com o teste EPM2B nas raças afetadas
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada
- Excluir da criação os animais afetados
- Evitar a difusão do alelo para linhas onde ainda não esteja presente, especialmente em raças com baixa diversidade genética
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada
- Excluir da criação os animais afetados
- Evitar a difusão do alelo para linhas onde ainda não esteja presente, especialmente em raças com baixa diversidade genética
Notas do especialista
Diagnóstico diferencial com outras epilepsias mioclónicas progressivas e com epilepsia idiopática. As mioclonias desencadeadas por estímulos sensitivos (luz, som) são muito características. O EEG e a RM orientam, mas a confirmação é genética. Não há tratamento curativo: o maneio é paliativo com antiepiléticos (fenobarbital, levetiracetam, ácido valproico) e controlo dos desencadeantes.
Referências
1. Lohi H, Young EJ, Fitzmaurice SN, Rusbridge C, et al. Expanded repeat in canine epilepsy. Science 2005. PMID:15637270.
2. Swain L, Key G, Tauro A, Ahonen S, et al. Lafora disease in miniature Wirehaired Dachshunds. PLoS One 2017. PMID:28767715.
3. Chambers JK, Thongtharb A, Shiga T, Azakami D, et al. Accumulation of Laforin and Other Related Proteins in Canine Lafora Disease With EPM2B Repeat Expansion. Vet Pathol 2018. PMID:29444631.
4. von Klopmann T, Ahonen S, Espadas-Santiuste I, Matiasek K, et al. Canine Lafora Disease: An Unstable Repeat Expansion Disorder. Life (Basel) 2021. PMID:34357061.
5. Barrientos L, Maiolini A, Häni A, Jagannathan V, et al. NHLRC1 dodecamer repeat expansion demonstrated by whole genome sequencing in a Chihuahua with Lafora disease. Anim Genet 2019. PMID:30525203.
6. OMIA:000690-9615 Myoclonus epilepsy of Lafora (Canis lupus familiaris).
2. Swain L, Key G, Tauro A, Ahonen S, et al. Lafora disease in miniature Wirehaired Dachshunds. PLoS One 2017. PMID:28767715.
3. Chambers JK, Thongtharb A, Shiga T, Azakami D, et al. Accumulation of Laforin and Other Related Proteins in Canine Lafora Disease With EPM2B Repeat Expansion. Vet Pathol 2018. PMID:29444631.
4. von Klopmann T, Ahonen S, Espadas-Santiuste I, Matiasek K, et al. Canine Lafora Disease: An Unstable Repeat Expansion Disorder. Life (Basel) 2021. PMID:34357061.
5. Barrientos L, Maiolini A, Häni A, Jagannathan V, et al. NHLRC1 dodecamer repeat expansion demonstrated by whole genome sequencing in a Chihuahua with Lafora disease. Anim Genet 2019. PMID:30525203.
6. OMIA:000690-9615 Myoclonus epilepsy of Lafora (Canis lupus familiaris).