Detalhe do Teste

Painel alargado do Russell terrier (e do grupo Russell/Parson Russell terrier) que combina cinco condições neuro-oftalmológicas: mielopatia degenerativa (DM, variante do éxon 2 de SOD1), ataxia de aparecimento tardio (LOA), ataxia espinocerebelar (SCA com ou sem miokimia), doença cerebral juvenil (JBD, encefalopatia mitocondrial com epilepsia) e luxação primária do cristalino (PLL, luxação bilateral do cristalino com risco de glaucoma). Quatro delas têm base molecular conhecida e teste genético específico; o papel causal de CAPN1 na ataxia do Parson Russell é discutido (ver notas).

Russell terrier, Parson Russell terrier e grupo Russell de terriers. A frequência de portadores por país não é publicada de forma fiável na bibliografia acessível (dados limitados). Para a PLL conhecem-se frequências elevadas noutros terriers mas não específicas para o Russell.

- Genotipar os reprodutores para SOD1 éxon 2, CAPN1, KCNJ10, PITRM1 e ADAMTS17 antes da cobrição
- Não cruzar dois portadores para a mesma variante
- Um portador pode ser cruzado com um livre e a descendência destinada à criação deve ser testada
- Após um caso confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estatuto ao comprador
- A PLL exige revisão oftalmológica periódica mesmo que o teste genético seja negativo para outros genes oculares
- Advertência: os testes para CAPN1 e KCNJ10 não capturam todos os casos de ataxia do Russell (pelo menos uma forma adicional não resolvida)

Diagnóstico diferencial entre a DM e as ataxias do Russell: a DM é de apresentação adulta e afeta sobretudo os membros pélvicos; as ataxias são mais precoces e cerebelosas. A PLL deve distinguir-se de luxações traumáticas e de outras displasias do ligamento suspensor; o glaucoma agudo é uma urgência. A JBD deve distinguir-se de outras encefalopatias juvenis. A coexistência de várias variantes no mesmo animal é possível e agrava o prognóstico. Advertência sobre CAPN1: a evidência sobre o papel causal de c.344G>A é limitada (Forman 2013 descreveu-a como variante candidata e Gast 2016 não a validou na sua coorte), pelo que um resultado deve ser interpretado com cautela.

1. Forman OP et al. 2013. Missense mutation in CAPN1 is associated with spinocerebellar ataxia in the Parson Russell Terrier dog breed. PLoS One 8:e64627. PMID: 23741357
2. Hytönen MK et al. 2021. In-frame deletion in canine PITRM1 is associated with a severe early-onset epilepsy, mitochondrial dysfunction and neurodegeneration. Hum Genet 140:1593-1609. PMID: 33835239
3. Gilliam D et al. 2014. A homozygous KCNJ10 mutation in Jack Russell Terriers and related breeds with spinocerebellar ataxia with myokymia, seizures, or both. J Vet Intern Med. PMID: 24708069
4. Rohdin C et al. 2015. A KCNJ10 mutation previously identified in the Russell group of terriers also occurs in Smooth-Haired Fox Terriers with hereditary ataxia and in related breeds. Acta Vet Scand. PMID: 25998802
5. Gast AC et al. 2016. Genome-wide association study for hereditary ataxia in the Parson Russell Terrier and DNA-testing for ataxia-associated mutations in the Parson and Jack Russell Terrier. BMC Vet Res. PMID: 27724896
6. Farias FH et al. 2010. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. PMID: 20375329
7. Gould D et al. 2011. ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol. PMID: 22050825
8. Oliver JAC et al. 2018. Evaluation of ADAMTS17 in Chinese Shar-Pei with primary open-angle glaucoma, primary lens luxation, or both. Am J Vet Res. PMID: 29287154
9. Awano T et al. 2009. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. PNAS. PMID: 19188595
10. Coates JR, Wininger FA. 2010. Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract. PMID: 20732599
OMIA:001820-9615 (ataxia espinocerebelar CAPN1); OMIA:002089-9615 (ataxia cerebelar KCNJ10); OMIA:002324-9615 (epilepsia/neurodegeneración PITRM1); OMIA:000588-9615 (luxación de lente); OMIA:000263-9615 (mielopatía degenerativa).