Detalhe do Teste

Ataxia cerebelosa hereditária de início tardio descrita no Jack Russell terrier e no Parson Russell terrier. Produz degeneração progressiva das células de Purkinje do córtex cerebeloso, afetando a coordenação motora. Os cães afetados mantêm o estado mental e a função sensorial, mas perdem progressivamente a capacidade de se mover normalmente. É incurável e evolui ao longo de meses ou anos.

Descrita no Jack Russell terrier e no Parson Russell terrier. Não são publicadas frequências fiáveis de portadores; é considerada uma doença rara no conjunto da população, mas pode concentrar-se em linhagens consanguíneas.

- Testar os reprodutores antes do acasalamento
- Não cruzar dois portadores
- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à reprodução
- Não descartar automaticamente os portadores: usá-los com livres para preservar a diversidade genética

Diagnóstico diferencial com a ataxia com miocimia e crises (SAMS) do grupo Russell, causada por KCNJ10 c.627C>G (OMIA:002089-9615; Gilliam et al. 2014; Rohdin et al. 2015), e com outras ataxias cerebelosas adquiridas. A forma CAPN1 foi descrita como «late onset ataxia» (LOA); a OMIA situa habitualmente o início entre os 2 e os 9 meses, com progressão lenta. A evidência sobre o papel causal de CAPN1 c.344G>A é limitada: Forman et al. (2013) descreveram-na como variante candidata e Gast et al. (2016) não a validaram na sua coorte. A RM pode mostrar atrofia cerebelosa. Manejo de suporte.

1. Forman OP et al. 2013. Missense mutation in CAPN1 is associated with spinocerebellar ataxia in the Parson Russell Terrier dog breed. PLOS One. PMID: 23741357
2. Gast AC et al. 2016. Genome-wide association study for hereditary ataxia in the Parson Russell Terrier and DNA-testing for ataxia-associated mutations in the Parson and Jack Russell Terrier. BMC Veterinary Research. PMID: 27724896
3. OMIA:001820-9615. Ataxia, spinocerebellar, CAPN1-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.