Detalhe do Teste

Pack Bull Terrier: Paralisia laríngea (LP), Acrodermatite letal (LAD) e Luxação primária do cristalino (PLL)

General · Cão

Painel genético para o Bull Terrier que agrupa três testes moleculares de doenças hereditárias descritas na raça: paralisia laríngea hereditária (LP), acrodermatite letal (LAD) e luxação primária do cristalino (PLL). Cada condição tem base molecular distinta e padrão de herança próprio. O painel permite identificar portadores e planejar cruzamentos minimizando o aparecimento de animais doentes; não substitui o exame ocular nem a avaliação clínica respiratória.
Padrão de herançaMista: LAD — autossómica recessiva; PLL — autossómica recessiva (Farias 2010; OMIA:000588-9615); LP — multifatorial com alelo de risco recessivo e penetrância incompleta (OMIA:002222-9615).
Gene / MutaçãoMKLN1 c.400+3A>C (LAD; OMIA:002146-9615); ADAMTS17 c.1473+1G>A (PLL; OMIA:000588-9615); RAPGEF6 c.1793_1794ins36 (LP, fator de risco; OMIA:002222-9615).
PenetrânciaLAD: os homozigóticos desenvolvem a doença, de curso grave e letal; os heterozigóticos são saudáveis. PLL: elevada em homozigóticos para a variante clássica; os heterozigóticos são geralmente assintomáticos. LP: penetrância incompleta; a homozigose confere um aumento do risco de 10 a 17 vezes, mas nem todos os homozigóticos desenvolvem paralisia laríngea.
Códigoyqhy
Prazo de entrega15 dias
Preço121,13 €

Incidência

Raça aplicável: Bull Terrier (também Miniature Bull Terrier para a PLL). As frequências de portadores na população reprodutora não são publicadas de forma fiável (dados limitados).

Manejo do criador

- Genotipar reprodutores antes do acasalamento; o painel cobre três afecções numa única amostra
- Para a LAD (recessiva): não cruzar dois portadores — risco de 25% de homozigóticos afetados com morte precoce; portador×livre é seguro para a descendência destinada à criação se testada
- Para a PLL (autossómica recessiva): não cruzar dois portadores; priorizar animais livres para criação e fazer avaliação oftalmológica anual
- Para a LP: a variante de RAPGEF6 é um fator de risco major num caráter multifatorial; evitar cruzar animais afetados e manter registo genealógico de linhas com casos
- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

Notas do especialista

A LP deve ser diferenciada da paralisia laríngea idiopática do idoso e de formas secundárias (neurológicas, traumáticas, hipotiroidismo). A LAD tem diagnóstico diferencial com demodiciose juvenil, penfigoide juvenil e dermatofitose; a biópsia e o teste molecular confirmam. A PLL deve ser diferenciada de luxação traumática ou secundária a uveíte/glaucoma. Exame ocular anual (ECVO/CERF) em todos os reprodutores.

Referências

1. Bauer A et al. 2018. MKLN1 splicing defect in dogs with lethal acrodermatitis. PLoS Genet. PMID: 29565995. 2. Farias FH et al. 2010. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. PMID: 20375329. 3. Gould D et al. 2011. ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol. PMID: 22050825. 4. Hadji Rasouliha S et al. 2019. A RAPGEF6 variant constitutes a major risk factor for laryngeal paralysis in dogs. PLoS Genet. PMID: 31647804. OMIA:002146-9615, OMIA:000588-9615, OMIA:002222-9615.

Testes incluídos neste pacote (3)

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