Detalhe do Teste

Painel genético multidoença para o Leonberger que agrupa quatro testes moleculares de polineuropatias hereditárias: paralisia laríngea com polineuropatia tipo 3 (LPPN3), leucoencefalomielopatia (LEMP), polineuropatia tipo 2 (LPN2) e polineuropatia tipo 1 (LPN1). Cada condição tem base molecular e hereditariedade própria. O painel é complementar do exame neurológico e eletrodiagnóstico na seleção reprodutiva.

Leonberger. A LPN1 e a LPN2 foram rastreadas extensivamente na raça; as frequências diminuíram em populações controladas. A LPPN3 e a LEMP têm menor casuística. As frequências fiáveis de portadores não são publicadas de forma sistemática para todas (dados limitados).

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição (quatro testes numa única amostra)\n- Para LPPN3, LEMP e LPN1 (recessivas): não cruzar dois portadores — 25 % de homozigotos afetados; portador×livre é seguro se testado\n- Para LPN2 (dominante incompleta): os heterozigotos podem desenvolver a doença; dar prioridade a animais livres\n- Perante sinais de paralisia laríngea ou fraqueza progressiva, incluir as quatro condições no diagnóstico diferencial\n- Após um caso confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

O diagnóstico de cada polineuropatia combina eletrodiagnóstico (EMG, velocidade de condução nervosa), biópsia nervosa e teste molecular. A LEMP é diagnosticada por RM (lesões da substância branca medular). Diferenciar entre as quatro polineuropatias pela idade de início, padrão de progressão e teste molecular específico. Em geral sem tratamento curativo; manejo de suporte.

1. Letko A et al. 2016, LPPN3 por NAPEPLD en Leonberger
2. Lucot KL et al. 2018, LEMP por NAPEPLD en Leonberger
3. Plassais J et al. 2017, LPN2 por GJA9 en Leonberger
4. Bruun CS et al. 2018, LPN1 por ARHGEF10 en Leonberger
5. OMIA:002049 LPPN3; OMIA:001823 LEMP; OMIA:001545 LPN2; OMIA:001500 LPN1