Detalhe do Teste
Polineuropatia tipo 2 do Leonberger (LPN2)
Neurológico · Cão
Teste molecular para a polineuropatia tipo 2 do Leonberger (LPN2), uma neuropatia periférica de início adulto e progressão mais lenta que a LPN1, que produz fraqueza dos membros, atrofia muscular e, em alguns casos, envolvimento laríngeo. Afeta o sistema nervoso periférico e compromete o exercício e a qualidade de vida. O teste informa o estado livre/portador/afetado para a variante correspondente.
Incidência
Raça aplicável: Leonberger. A frequência da variante foi descrita como moderada em algumas populações de criação (séries nórdicas e norte-americanas); os números para a população espanhola são limitados e devem ser verificados na literatura específica.
Manejo do criador
- Genotipar os reprodutores antes da cobrição\n- Pela hereditariedade dominante: um animal com a variante (heterozigoto ou homozigoto) pode transmiti-la à descendência; desaconselha-se cruzar dois animais com a variante\n- Um animal afetado não deve reproduzir-se; um portador da variante convém ser cruzado com um livre\n- Dada a penetrância incompleta, avaliar também o fenótipo clínico (antecedentes na linha materna/paterna)\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador
Notas do especialista
A LPN2 é diagnóstico diferencial com a LPN1 (gene ARHGEF10, autossómica recessiva, início juvenil e grave; OMIA:001917-9615) e com a LPPN3 (CNTNAP1; OMIA:002301-9615) no Leonberger. O eletromiograma e o estudo de condução nervosa orientam o diagnóstico. A penetrância incompleta obriga a não sobrediagnosticar a partir do ADN: um animal com a variante e sem sinais clínicos deve ser acompanhado com exame neurológico periódico. Descartar causas adquiridas (tóxicas, endócrinas) antes de atribuir o quadro à LPN2.
Referências
1. Becker D et al. 2017. A GJA9 frameshift variant is associated with polyneuropathy in Leonberger dogs. BMC Genomics. PMID: 28841859
2. Ekenstedt KJ et al. 2014. An ARHGEF10 deletion is highly associated with a juvenile-onset inherited polyneuropathy in Leonberger and Saint Bernard dogs (LPN1). PLoS Genet. PMID: 25275565
3. Granger N. 2011. Canine inherited motor and sensory neuropathies: an updated classification in 22 breeds and comparison to Charcot-Marie-Tooth disease. Vet J. PMID: 20638305
4. OMIA:002119-9615 / OMIA:001917-9615.
2. Ekenstedt KJ et al. 2014. An ARHGEF10 deletion is highly associated with a juvenile-onset inherited polyneuropathy in Leonberger and Saint Bernard dogs (LPN1). PLoS Genet. PMID: 25275565
3. Granger N. 2011. Canine inherited motor and sensory neuropathies: an updated classification in 22 breeds and comparison to Charcot-Marie-Tooth disease. Vet J. PMID: 20638305
4. OMIA:002119-9615 / OMIA:001917-9615.