Detalhe do Teste

Painel genético multidoença para o Cairn Terrier que reúne quatro testes moleculares de doenças hereditárias clássicas da raça: deficiência de piruvato quinase (PK), leucodistrofia de células globoides (doença de Krabbe), macrotrombocitopenia (MTC) e osteopatia craniomandibular (CMO). As quatro têm base molecular caracterizada e padrão de herança próprio. O painel é complementar ao acompanhamento hematológico, neurológico e ortopédico na seleção reprodutiva.

Raça aplicável: Cairn Terrier. A MTC por TUBB1 foi descrita no Cairn e no Norfolk Terrier (e no Cavalier KC com outra variante); a CMO no Cairn, Scottish e West Highland White Terrier. As frequências de portadores na população reprodutora não são publicadas de forma sistemática (dados limitados); a MTC é relativamente frequente em linhas de Cairn e Norfolk.

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição; o painel cobre quatro condições numa única amostra\n- PK e Krabbe (recessivas): não cruzar portador×portador (25 % de homozigotos afetados); portador×livre não gera afetados e a descendência destinada à criação deve ser testada\n- MTC: por não causar hemorragia relevante, não exige exclusão reprodutiva; informar o veterinário para evitar diagnósticos errados de trombocitopenia\n- CMO (dominante com penetrância incompleta): evitar cruzar dois portadores; os animais afetados não devem ser criados\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

A PK é confirmada por enzimologia eritrocitária e teste molecular; o quadro deve ser diferenciado de outras anemias hemolíticas (imunitárias, parasitárias). A Krabbe é confirmada por enzimologia (GALC) em leucócitos e estudo molecular; o diagnóstico diferencial inclui outras leucodistrofias e distrofias neuroaxonais. A MTC deve ser distinguida de pseudotrombocitopenia por agregados dependentes de EDTA — repetir o esfregaço em citrato. A CMO é autolimitada na maturidade mas pode exigir analgesia intensa na fase ativa; diferenciar de osteomielite e de neoplasia mandibular.

1. Whitney KM et al. The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiency. Exp Hematol. 1994;22(9):866-874. PMID: 7520391.
2. Skelly BJ et al. Identification of a 6 base pair insertion in West Highland White Terriers with erythrocyte pyruvate kinase deficiency. Am J Vet Res. 1999;60(9):1169-1172. PMID: 10490091.
3. Victoria T et al. Cloning of the canine GALC cDNA and identification of the mutation causing globoid cell leukodystrophy in West Highland White and Cairn terriers. Genomics. 1996;33(3):457-462. PMID: 8661004.
4. Wenger DA et al. Globoid cell leukodystrophy in cairn and West Highland white terriers. J Hered. 1999;90(1):138-142. PMID: 9987921.
5. Gelain ME et al. A novel point mutation in the β1-tubulin gene in asymptomatic macrothrombocytopenic Norfolk and Cairn Terriers. Vet Clin Pathol. 2014;43(3):317-321. PMID: 25060661.
6. Hytönen MK et al. Molecular characterization of three canine models of human rare bone diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine syndromes. PLoS Genet. 2016;12(5):e1006037. PMID: 27187611.
7. OMIA:000844-9615 (PK), OMIA:000578-9615 (Krabbe), OMIA:002434-9615 (MTC/TUBB1), OMIA:002244-9615 (CMO/SLC37A2).