Detalhe do Teste

Trombopatia hereditária caracterizada por plaquetas gigantes (macrotrombócitos) e trombocitopenia moderada, causada por variantes do gene TUBB1 (β1-tubulina), componente do anel de microtúbulos plaquetário. A alteração impede a fragmentação correta dos megacariócitos e origina plaquetas grandes e pouco numerosas. A função plaquetária é geralmente normal, pelo que a maioria dos animais não sangra, mas o achado no hemograma automático pode levar a diagnósticos errados de trombocitopenia grave. As variantes causais validadas foram descritas no Cairn terrier, no Norfolk terrier e no Cavalier/King Charles spaniel.

Variantes causais confirmadas no Cairn terrier e no Norfolk terrier (p.R2H) e no Cavalier/King Charles spaniel (p.D249N). A macrotrombocitopenia foi descrita noutras raças (p. ex. Akita), mas sem relação demonstrada com TUBB1. As frequências alélicas populacionais são limitadas; foram descritas taxas relativamente elevadas em algumas linhas de Cavalier king charles spaniel.

- Testar os reprodutores das raças afetadas com o teste TUBB1, especialmente no Cavalier king charles spaniel\n- Não é necessário excluir sistematicamente os portadores da criação, dado que a MTC não costuma causar sangramento clinicamente relevante\n- Evitar cruzar dois homozigóticos afetados para não fixar o fenótipo macrotrombocítico\n- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada\n- Informar o veterinário do estado TUBB1 para não confundir a trombocitopenia com doença e evitar exames diagnósticos desnecessários

O erro diagnóstico mais frequente é atribuir a 'trombocitopenia' do hemograma automático a uma doença grave (imunomediada, infecciosa, medula óssea) quando na realidade é macrotrombocitopenia hereditária: os contadores automáticos subestimam as plaquetas grandes. O esfregaço de sangue (ou citometria com limiar adequado) é essencial: mostra plaquetas grandes e uma contagem real dentro do intervalo ou apenas ligeiramente baixa. A função plaquetária (agregometria, BMBT) costuma ser normal. Não confundir com as trombopatias funcionais (P2RY12 do Grande boiadeiro suíço, defeito da GP do Basset hound) que sim causam hemorragia.

1. Davis B, Toivio-Kinnucan M, Schuller S, Boudreaux MK. Mutation in beta1-tubulin correlates with macrothrombocytopenia in Cavalier King Charles Spaniels. J Vet Intern Med 2008. PMID:18466252.
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