Detalhe do Teste

Osteopatia craniomandibular (CMO)

Musculoesquelético · Cão

Doença óssea proliferativa da mandíbula e da região temporomandibular que afeta raças terrier (Cairn, Scottish e West Highland white terrier). Cursa com inflamação dolorosa e dificuldade em comer, tipicamente de forma intermitente e autolimitada. É causada por uma variante de splicing em SLC37A2 e mostra herança autossómica dominante com penetrância incompleta.
Padrão de herançaAutossómica dominante com penetrância incompleta. Foram descritos heterozigotos afetados e homozigotos sem sinais clínicos, pelo que o genótipo por si só não prediz o fenótipo.
Gene / MutaçãoSLC37A2 c.1332C>T (CanFam3.1 g.9387327G>A), variante sinónima que afeta um sítio potenciador de splicing (elimina um sítio de ligação do fator ASF/SF-2) e provoca uma deleção de 79 pb. Descrita em Cairn, Scottish e West Highland white terrier (Hytönen et al., 2016). Em Basset hound: SLC37A2 c.1446+1G>A (Letko et al., 2020), variante distinta.
PenetrânciaIncompleta e variável: há heterozigotos afetados e homozigotos sem sinais clínicos. A gravidade e a duração dos episódios variam entre indivíduos.
Códigoybba
Prazo de entrega10 dias
Preço52,60 €

Incidência

Documentada em Cairn terrier, Scottish terrier e West Highland white terrier (OMIA:002244-9615). No Basset hound foi descrita uma variante causal diferente. Não existem frequências de portador fiáveis por raça: dados limitados.

Manejo do criador

- Testar os reprodutores das raças afetadas se houver teste disponível.
- Evitar cruzar dois animais portadores.
- Pela penetrância incompleta e o fenótipo ligeiro ou autolimitado, não descartar automaticamente pelo genótipo; avaliar cada caso.
- Combinar o dado genético com a exploração clínica e radiológica.

Notas do especialista

O genótipo não equivale ao fenótipo: há homozigotos sem sinais e heterozigotos afetados, coerente com um modelo dominante de penetrância incompleta. A CMO é frequentemente autolimitada e melhora quando as cartilagens de crescimento se fecham. Existe uma variante causal distinta no Basset hound, pelo que o teste deve ser escolhido consoante a raça.

Referências

1. Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK, et al. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. 2016;12(5):e1006037. PMID: 27187611.
2. Letko A, Leuthard F, Jagannathan V, et al. Whole Genome Sequencing Indicates Heterogeneity of Hyperostotic Disorders in Dogs. Genes (Basel). 2020;11(2):163. PMID: 32033218.
3. OMIA:002244-9615. Craniomandibular osteopathy, SLC37A2-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002244/9615/

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