Detalhe do Teste

Pack Pastor alemão e Cão-lobo checoslovaco: Nanismo hipofisário, HUU, DM, MDR1 e pelo comprido

Genética general · Cão

Painel genético multidoença para o Pastor alemão e o Cão-lobo checoslovaco que agrupa cinco testes moleculares: nanismo hipofisário (LHX3), hiperuricosúria (SLC2A9), mielopatia degenerativa (SOD1 exão 2), sensibilidade à ivermectina (MDR1/ABCB1) e comprimento do pelo (FGF5). Combina condições endócrinas, urinárias, neurológicas, farmacogenéticas e um marcador de pelagem. O painel é complementar do exame clínico e neurológico na seleção reprodutiva.
Padrão de herançaMista: LHX3 (nanismo) — autossómica recessiva. HUU (SLC2A9) — autossómica recessiva. DM (SOD1 exão 2) — autossómica recessiva. MDR1 (ABCB1) — recessiva com efeito de dose. Pelo comprido (FGF5) — autossómica recessiva.
Gene / MutaçãoLHX3 (nanismo hipofisário); SLC2A9 (HUU); SOD1 exão 2 (DM); ABCB1-1Δ (MDR1); FGF5 c.284G>T (pelo comprido).
PenetrânciaNanismo: penetrância completa em homozigóticos. HUU: penetrância variável. DM: penetrância incompleta. MDR1: penetrância variável — homozigóticos com neurotoxicidade, heterozigóticos com sensibilidade intermédia. Pelo comprido: penetrância completa como marcador.
Códigogujv
Prazo de entrega1 dias
Preço126,89 €

Incidência

Pastor alemão e Cão-lobo checoslovaco. As frequências de portadores variam entre países e linhas. O MDR1 está presente no Pastor alemão. O nanismo hipofisário é raro. As frequências fiáveis de portadores não são publicadas de forma sistemática para as cinco condições (dados limitados).

Manejo do criador

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição
- Para nanismo, HUU, DM e MDR1 (recessivas): não cruzar dois portadores — 25% de homozigóticos afetados; portador × livre é seguro se testado
- MDR1 homozigótico: evitar ivermectina, moxidectina, loperamida e outros fármacos substrato da P-gp; advertir o veterinário
- Para pelo comprido: orientar a pelagem esperada na ninhada; não implica doença
- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estatuto ao comprador

Notas do especialista

A DM é um diagnóstico de exclusão: descartar compressão medular, hérnia discal e neoplasia antes de atribuir o quadro a SOD1. O nanismo hipofisário confirma-se por perfil hormonal (GH/IGF-1) e teste molecular; o diagnóstico diferencial inclui hipotiroidismo e desnutrição. A HUU confirma-se por urianálise (ácido úrico) e análise do cálculo. O defeito MDR1 deve ser tido em conta na prescrição.

Referências

1. Awano T et al. 2009, SOD1 exón 2 y mielopatía degenerativa (PMID 19188595)
2. Mealey KL et al. 2001, deleción ABCB1/MDR1 (PMID 11692082)
3. Bannasch D et al. 2008, SLC2A9 e hiperuricosuria (PMID 18989453)
4. Fyfe JC et al. 2013, estructura génica de TPO canina (PMID 23223904)
5. Missense en LHX3 e enanismo pituitario canino (OMIA:002314)

Testes incluídos neste pacote (5)

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