Detalhe do Teste

Painel de quatro doenças hereditárias equinas com teste molecular, aplicável a reprodutores de raças de stock e a qualquer cavalo com ascendência Quarter Horse. Reúne a deficiência da enzima ramificante do glicogénio (GBED), a astenia dérmica regional hereditária (HERDA), a paralisia periódica hipercalémica (HYPP) e a hipertermia maligna equina (EMH). A GBED e a HERDA são recessivas e letais ou gravemente incapacitantes em homozigose; a HYPP e a EMH são dominantes com penetrância incompleta e podem manifestar-se como episódios musculares agudos potencialmente fatais. Cada teste informa o genótipo livre, portador ou afetado e permite planear os cruzamentos. O painel não substitui o exame clínico nem a biópsia quando o quadro clínico não é compatível.

Aplicável a raças de stock e a cavalos com ascendência Quarter Horse. GBED, HERDA, HYPP e EMH estão documentadas nessas populações; não há cifras de frequência populacional fiáveis para o conjunto da espécie (dados limitados).

Os sinais dependem da condição:\n- GBED: abortos e nados-mortos, poldros fracos com hipoglicemia, tremores, convulsões, contraturas e morte neonatal.\n- HERDA: pele hiperextensível e frágil, com ruturas e seromas no dorso e na cernelha ao iniciar o treino (18-24 meses).\n- HYPP: episódios de tremores, fraqueza súbita, prolapso da membrana nictitante, sudorese e decúbito com lucidez; desencadeados por dietas ricas em potássio, jejum, stress, transporte ou anestesia; podem ser fatais.\n- EMH: hipertermia rápida, taquicardia, rigidez, acidose e rabdomiólise durante a anestesia ou perante stress/exercício intenso; risco de morte súbita.

A GBED foi caracterizada no início dos anos 2000 em poldros Quarter Horse e a sua mutação em GBE1 foi identificada em 2004. A HERDA foi reconhecida em linhas de cutting e a sua mutação em PPIB foi descrita em 2007. A HYPP foi reconhecida em meados dos anos 80 em linhas de halter ligadas ao garanhão Impressive, foi ligada ao gene SCN4A no início dos anos 90 e o seu teste foi incorporado nos programas de criação. A EMH foi descrita no cavalo no início dos anos 2000 e em 2004 foi identificada a variante RYR1 C7360G associada à doença; estudos posteriores confirmaram a associação no Quarter Horse e a sua coexistência com a PSSM1.

Genotipar os reprodutores antes da cobrição, em especial em linhas de stock ou com ascendência do garanhão Impressive.\n- GBED e HERDA (recessivas): não cruzar portador com portador (25 % de afetados); portador com livre produz 50 % de portadores e nenhum afetado, e permite conservar linhas valiosas selecionando descendência livre.\n- HYPP e EMH (dominantes): todo o portador transmite o alelo a 50 % da descendência; criar preferencialmente com N/N e evitar H/N x H/N pelos 25 % de homozigóticos graves. A criação deliberada de poldros HYPP H/H é incompatível com o bem-estar.\n- Não criar com animais afetados; a HERDA e a GBED não têm tratamento.\n- Comunicar o estado ao veterinário antes de anestesiar, castrar ou transportar (HYPP e EMH) e ao comprador.

A rabdomiólise equina tem múltiplas causas: PSSM1, PSSM2, miopatia atípica por hipoglicina A, HYPP, causas infecciosas ou traumáticas e deficiências nutricionais. Perante uma reação anestésica deve considerar-se a EMH, mas também a insolação, a sépsis e a anafilaxia. Em animais HYPP ou EMH, planear protocolos anestésicos com agentes não desencadeantes e dantroleno disponível. Um teste negativo não exclui miopatia de outra origem. A pele da HERDA pode ser confundida com fotossensibilização ou piodermas profundas; a biópsia mostra desorganização do colagénio dérmico.

1. Valberg SJ, et al. Glycogen branching enzyme deficiency in quarter horse foals. J Vet Intern Med. 2001. PMID: 11817063.
2. Ward TL, et al. Glycogen branching enzyme (GBE1) mutation causing equine glycogen storage disease IV. Mamm Genome. 2004. PMID: 15366377.
3. White SD, et al. Hereditary equine regional dermal asthenia ("hyperelastosis cutis") in 50 horses. Vet Dermatol. 2004. PMID: 15305927.
4. Tryon RC, et al. Homozygosity mapping approach identifies a missense mutation in equine cyclophilin B (PPIB) associated with HERDA. Genomics. 2007. PMID: 17498917.
5. Rudolph JA, et al. Periodic paralysis in quarter horses: a sodium channel mutation disseminated by selective breeding. Nat Genet. 1992. PMID: 1338908.
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7. Aleman M, et al. Association of a mutation in the ryanodine receptor 1 gene with equine malignant hyperthermia. Muscle Nerve. 2004. PMID: 15318347.
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