Detalhe do Teste

Painel de cinco doenças hereditárias equinas com teste molecular disponível, dirigido a reprodutores da raça Quarab (cruzamento de Quarto de Milha e Árabe). Reúne condições das duas raças fundadoras: a abiotrofia cerebelar (CA) e a imunodeficiência combinada grave (SCID), próprias do cavalo Árabe, e a deficiência da enzima ramificadora do glicogénio (GBED), a astenia dérmica regional hereditária (HERDA) e a miopatia por armazenamento de polissacarídeos tipo 1 (PSSM1), descritas no Quarto de Milha e raças derivadas. Cada teste informa o estado livre, portador ou afetado e permite planear os cruzamentos evitando descendência doente. Não há estudos de frequência específicos no Quarab: a aplicabilidade deduz-se das raças fundadoras (dados limitados). O painel não substitui o exame clínico nem o conselho veterinário.

Raça aplicável: Quarab. Painel de 5 doenças hereditárias equinas com teste molecular disponível.

Os sinais dependem da condição e podem surgir de forma isolada ou combinada na descendência de um cruzamento de risco:
- CA: ataxia cerebelar, hipermetria e tremor de intenção desde as primeiras semanas ou meses, com estado geral conservado.
- GBED: abortos e nados-mortos, potros fracos com hipoglicemia, tremores, convulsões, contraturas e morte neonatal.
- HERDA: pele hiperextensível e frágil, com lacerações e seromas no dorso e na cernelha ao iniciar o treino (18-24 meses).
- PSSM1: rigidez e dor muscular (tying-up), urina escura, elevação de CK/AST e mau desempenho, sobretudo após descanso e retoma do exercício.
- SCID: infeções graves e recorrentes (diarreia, pneumonia) das 2-8 semanas de vida, linfopenia e morte nos primeiros meses.

Os cinco testes foram desenvolvidos de forma independente. A abiotrofia cerebelar do Árabe é conhecida há décadas; em 2011 foi mapeada para ECA2 e foi proposta uma variante candidata em TOE1/MUTYH, ainda não confirmada como causal. A SCID do potro Árabe foi descrita nos anos 70 e nos anos 90 foi identificado o defeito de reparação do ADN (DNA-PK, gene PRKDC). A GBED foi caracterizada no início dos anos 2000 em potros Quarto de Milha e a sua mutação em GBE1 foi identificada em 2004. A HERDA foi reconhecida em linhas de cutting e a sua mutação em PPIB foi descrita em 2007. A PSSM1 foi definida nos anos 90 e a sua mutação em GYS1 (R309H) foi identificada em 2008. O rastreio sistemático de portadores reduziu a incidência de GBED, HERDA e SCID.

Genotipar todos os reprodutores antes da época de cobrição e classificá-los como livres, portadores ou afetados.
- Condições recessivas (CA, GBED, HERDA, SCID): não cruzar portador com portador (25 % de descendência afetada); portador com livre produz 50 % de portadores e nenhum afetado, e permite conservar linhas valiosas selecionando descendência livre.
- PSSM1 (dominante): todo o portador transmite o alelo a 50 % da descendência; criar preferencialmente com N/N e evitar o cruzamento P1 x P1 pelo risco de 25 % de homozigotos mais graves.
- Não criar animais afetados (GBED, HERDA e SCID são incompatíveis com a criação; a CA não tem tratamento).
- Registar os resultados e comunicar o estado ao comprador e ao veterinário; vigiar as linhagens com casos recorrentes.

O painel cobre cinco variantes, mas não todas as miopatias nem ataxias do cavalo. A ataxia do potro inclui causas traumáticas, compressivas, infecciosas (EPM) e tóxicas, além da síndrome do potro lavanda; o diagnóstico definitivo de CA é neuropatológico. A PSSM1 não exclui a PSSM2 nem a miopatia atípica por hipoglicina A. Perante um potro com infeções recorrentes deve excluir-se primeiro a falha de transferência de colostro (IgG nas primeiras 24 h) antes de a atribuir à SCID. A fragilidade cutânea da HERDA pode confundir-se com fotossensibilização ou piodermas profundas. O teste de PSSM1 não substitui a biópsia quando o quadro clínico não se enquadra.

1. Brault LS, Cooper CA, Famula TR, Murray JD, Penedo MC. Mapping of equine cerebellar abiotrophy to ECA2 and identification of a potential causative mutation affecting expression of MUTYH. Genomics. 2011;97(2):121-129. PMID: 21126570.
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5. Tryon RC, et al. Homozygosity mapping approach identifies a missense mutation in equine cyclophilin B (PPIB) associated with HERDA in the American Quarter Horse. Genomics. 2007;90(1):93-102. PMID: 17498917.
6. McCue ME, Valberg SJ, Miller MB, et al. Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis. Genomics. 2008;91(5):458-466. PMID: 18358695.
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