Pack equino, Quarab (CA, GBED, HERDA, PSSM, SCID)
181,44 € IVA incl.
Pruebas incluidas en este pack (5)
- Abiotrofia cerebelar equina
- GBED (deficiencia del enzima desdoblador del glucógeno) sp. equina
- HERDA (astenia dermal regional hereditaria equina)
- PSSM (Miopatía del almacenamiento de polisacáridos tipo 1) sp. equina
- SCID (Inmunodeficiencia combinada severa) equina
Cada prueba incluye el análisis completo y el informe detallado. Haz clic en la prueba para ver su ficha.
Enfermedades incluidas en este pack
Abiotrofia cerebelar equina (Autosómica recesiva. La variante candidata (TOE1/MUTYH) se asocia al fenotipo en homocigosis; penetrancia aparentemente alta en homocigotos, aunque no demostrada formalmente.)
Enfermedad degenerativa del cerebelo descrita clásicamente en el caballo Árabe, caracterizada por la pérdida progresiva (abiotrofia) de las neuronas de Purkinje de la corteza cerebelosa. Produce ataxia, hipermetría y temblor de intención desde las primeras semanas o meses de vida. El animal permanece alerta y con bu…
GBED (deficiencia del enzima desdoblador del glucógeno) sp. equina (Autosómica recesiva)
La deficiencia de la enzima ramificante del glucógeno (GBED) es una glucogenosis letal del caballo Cuarto de Milla y Paint, con datos limitados en el Appaloosa. La ausencia de la enzima impide formar glucógeno ramificado normal y provoca acúmulo de polisacárido anormal en músculo, hígado y corazón. Las crías afectad…
HERDA (astenia dermal regional hereditaria equina) (Autosómica recesiva)
La HERDA es una genodermatosis del caballo Cuarto de Milla y razas afines (Paint) caracterizada por fragilidad extrema de la piel. Se debe a una mutación del gen PPIB (ciclofilina B) que altera la organización del colágeno dérmico. La piel de los homocigotos se separa y desgarra con facilidad ante traumatismos mínim…
PSSM (Miopatía del almacenamiento de polisacáridos tipo 1) sp. equina (Autosómica dominante con dominancia y penetrancia incompletas y efecto de dosis génica)
La miopatía por almacenamiento de polisacáridos tipo 1 (PSSM1) es una glucogenosis muscular hereditaria del caballo, causada por una mutación del gen GYS1 que mantiene la glucógeno sintasa permanentemente activa. El músculo acumula glucógeno y polisacárido anormal en exceso y se vuelve propenso a episodios de rabdom…
SCID (Inmunodeficiencia combinada severa) equina (Autosómica recesiva)
La inmunodeficiencia combinada severa (SCID) es una enfermedad letal del potro Árabe caracterizada por el fracaso del desarrollo de linfocitos B y T. Los potros afectados nacen aparentemente sanos gracias a la inmunidad pasiva del calostro, pero desde las primeras semanas sufren infecciones graves recurrentes (diarr…
Preguntas frecuentes
¿Qué incluye este pack?
Incluye 5 pruebas de enfermedades hereditarias: Abiotrofia cerebelar equina, GBED (deficiencia del enzima desdoblador del glucógeno) sp. equina, HERDA (astenia dermal regional hereditaria equina), PSSM (Miopatía del almacenamiento de polisacáridos tipo 1) sp. equina…. Todas se analizan en nuestro laboratorio.
¿Qué significan los resultados?
El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.
¿Cómo se toma la muestra?
Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.
