Genética avanzada
52,60 €
Enanismo con displasia esquelética asociado a una variante de B4GALT7 (β-1,4-galactosiltransferasa 7, implicada en la síntesis del linker de proteoglucanos). Forma parte del haplotipo FH8 del Frisón, con mortalidad juvenil y talla anómala en homocigosis. Herencia autosómica recesiva. La prueba es complementaria del examen clínico y radiográfico.
Enanismo con displasia esquelética asociado a una variante de B4GALT7 (β-1,4-galactosiltransferasa 7, implicada en la síntesis del linker de proteoglucanos). Forma parte del haplotipo FH8 del Frisón, con mortalidad juvenil y talla anómala en homocigosis. Herencia autosómica recesiva. La prueba es complementaria del examen clínico y radiográfico.
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