Genética avanzada
52,60 €
Hidrocefalia congénita asociada a una variante sin sentido en B3GALNT2 (síntesis de O-glicanos), con acumulación de LCR y dilatación ventricular. Produce cráneo abovedado, fontanela amplia y signos neurológicos; a menudo grave o letal en el periodo perinatal. Herencia probablemente autosómica recesiva. La prueba es complementaria del examen clínico y de las pruebas de imagen.
Hidrocefalia congénita asociada a una variante sin sentido en B3GALNT2 (síntesis de O-glicanos), con acumulación de LCR y dilatación ventricular. Produce cráneo abovedado, fontanela amplia y signos neurológicos; a menudo grave o letal en el periodo perinatal. Herencia probablemente autosómica recesiva. La prueba es complementaria del examen clínico y de las pruebas de imagen.
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