Pannello di cinque malattie ereditarie equine con test molecolare disponibile, destinato agli allevatori di razza Quarab (incrocio tra Quarter Horse e Arabo). Riunisce condizioni delle due razze fondatrici: l'abiotrofia cerebellare (CA) e l'immunodeficienza combinata grave (SCID), proprie del cavallo Arabo, e la carenza dell'enzima ramificante del glicogeno (GBED), l'astenia dermica regionale ereditaria (HERDA) e la miopatia da accumulo di polisaccaridi tipo 1 (PSSM1), descritte nel Quarter Horse e nelle razze derivate. Ogni test riporta lo stato indenne, portatore o affetto e consente di pianificare gli accoppiamenti evitando prole malata. Non esistono studi di frequenza specifici nel Quarab: l'applicabilità si deduce dalle razze fondatrici (dati limitati). Il pannello non sostituisce l'esame clinico né il parere veterinario.

Razza applicabile: Quarab. Pannello di 5 malattie ereditarie equine con test molecolare disponibile.

I segni dipendono dalla condizione e possono comparire in modo isolato o combinato nella prole di un accoppiamento a rischio:
- CA: atassia cerebellare, ipermetria e tremore intenzionale dalle prime settimane o mesi, con stato generale conservato.
- GBED: aborti e nati morti, puledri deboli con ipoglicemia, tremori, convulsioni, contratture e morte neonatale.
- HERDA: pelle iperestensibile e fragile, con lacerazioni e sieromi su dorso e garrese all'inizio dell'addestramento (18-24 mesi).
- PSSM1: rigidità e dolore muscolare (tying-up), urine scure, aumento di CK/AST e scarso rendimento, soprattutto dopo riposo e ripresa dell'esercizio.
- SCID: infezioni gravi e ricorrenti (diarrea, polmonite) dalle 2-8 settimane di vita, linfopenia e morte nei primi mesi.

I cinque test sono stati sviluppati in modo indipendente. L'abiotrofia cerebellare dell'Arabo è nota da decenni; nel 2011 è stata mappata su ECA2 ed è stata proposta una variante candidata in TOE1/MUTYH, non ancora confermata come causale. La SCID del puledro Arabo è stata descritta negli anni '70 e negli anni '90 è stato identificato il difetto di riparazione del DNA (DNA-PK, gene PRKDC). La GBED è stata caratterizzata all'inizio degli anni 2000 nei puledri Quarter Horse e la sua mutazione in GBE1 è stata identificata nel 2004. La HERDA è stata riconosciuta in linee di cutting e la sua mutazione in PPIB è stata descritta nel 2007. La PSSM1 è stata definita negli anni '90 e la sua mutazione in GYS1 (R309H) è stata identificata nel 2008. Lo screening sistematico dei portatori ha ridotto l'incidenza di GBED, HERDA e SCID.

Genotipizzare tutti i riproduttori prima della stagione di monta e classificarli come indenni, portatori o affetti.
- Condizioni recessive (CA, GBED, HERDA, SCID): non accoppiare portatore con portatore (25 % di prole affetta); portatore con indenne produce il 50 % di portatori e nessun affetto, e consente di conservare linee preziose selezionando prole indenne.
- PSSM1 (dominante): ogni portatore trasmette l'allele al 50 % della prole; riprodurre preferibilmente con N/N ed evitare l'accoppiamento P1 x P1 per il rischio del 25 % di omozigoti più gravi.
- Non riprodurre animali affetti (GBED, HERDA e SCID sono incompatibili con l'allevamento; la CA non ha trattamento).
- Registrare i risultati e comunicare lo stato all'acquirente e al veterinario; monitorare le linee con casi ricorrenti.

Il pannello copre cinque varianti, ma non tutte le miopatie né le atassie del cavallo. L'atassia del puledro comprende cause traumatiche, compressive, infettive (EPM) e tossiche, oltre alla sindrome del puledro lavanda; la diagnosi definitiva di CA è neuropatologica. La PSSM1 non esclude la PSSM2 né la miopatia atipica da ipoglicina A. In un puledro con infezioni ricorrenti va prima escluso il fallimento del trasferimento del colostro (IgG nelle prime 24 h) prima di attribuirlo alla SCID. La fragilità cutanea della HERDA può essere confusa con fotosensibilizzazione o piodermiti profonde. Il test della PSSM1 non sostituisce la biopsia quando il quadro clinico non è compatibile.

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